I disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi comprendono un gruppo molto vasto di malattie diverse, in cui un deficit enzimatico, sia totale che parziale, altera la sintesi o il catabolismo di molecole complesse con tre effetti principali: accumulo del prodotto non metabolizzabile a monte; intossicazione acuta o progressiva per l'accumulo di prodotti tossici; mancanza del prodotto finale.

Cistinosi
Hartnup malattia di
Albinismo
Alcaptonuria
Ipervalinemia
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Omocistinuria
Sindrome da malassorbimento di metionina
Iperistidemia
Acidosi lattica primitiva
Alaninemia
Iminoacidemia