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DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE Compresa : DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Codice esenzione : RDG020


DEFICIT DI PROTROMBINA

Il deficit di protrombina e molto raro: ne sono documentati circa 50 casi. I pazienti affetti sono stati suddivisi in due ampie categorie: (a) quelli con livelli plasmatici normali di una proteina anormale che ha attivita biologica diminuita (disprotrombinemia); (b) quelli che presentano una biosintesi diminuita e i livelli plasmatici ridotti (ipoprotrombinemia). L'ipoprotrombinemia e stata descritta come un disordine autosomico recessivo e nella maggior parte dei casi si tratta di individui di origine mediterranea. I pazienti omozigoti presentano complicanze emorragiche e la loro attivita coagulante protrombinica va dal 2 al 25 % di quella normale. Le complicanze emorragiche comprendono facilita alle ecchimosi, epistassi, sanguinamento gengivale; gli emartri spontanei sono rari. Gli eterozigoti presentano livelli di attivita protrombinica del 50% o piu rispetto ai normali e sono asintomatici.
La disprotrombinemia congenita pure e trasmessa come autosomica recessiva e le manifestazioni emorragiche sono simili a quelle della ipoprotrombinemia congenita (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).


DEFICIT DI FATTORE VII
Il deficit congenito di fattore VII e un disordine molto raro. Si trasmette con modalita autosomica recessiva con espressione variabile ed alta penetranza. Non c'e correlazione assoluta tra diminuzione del livello plasmatico di fattore VII e sintomatologia emorragica. Emorragie cerebrali si sono osservate nel 16% dei pazienti con questa condizione. Altre comuni manifestazioni emorragiche comprendono facilita alle ecchimosi, epistassi, sanguinamento gengivale e menorragie. Gli emartri si manifestano solamente nei pazienti piu compromessi. Paradossalmente, alcuni pazienti con deficit congenito di fattore VII hanno manifestato tromboembolismo. Gene Map Locus:13q34 (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).


DEFICIT DI FATTORE X

Il deficit completo di fattore X e ereditato come un disordine autosomico recessivo, benche anche gli eterozigoti presentino una subdola tendenza alle emorragie. Clinicamente, un grave deficit di fattore X puo assomigliare ad una grave emofilia A o B, ma di solito l'artropatia cronica non e importante (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).


DEFICIT DI FATTORE IX

Il deficit di fattore IX provoca sanguinamento eccessivo dopo traumi o interventi chirurgici. Questo disordine e comune negli Ebrei Ashkenazi, in cui la prevalenza dei portatori e stimata dal 5 al 13%. Il deficit di fattore IX e una condizione autosomica che si manifesta negli omozigoti. Gli eterozigoti presentano una deficienza parziale o ai limiti inferiori della norma (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).


DEFICIT DI FATTORE DI HAGEMAN (deficit di fattore XII)

Il deficit di fattore XII non e associato ad emorragie spontanee o postchirurgiche. Il piu delle volte viene diagnosticato in soggetti asintomatici quando un aPTT occasionale risulta fortemente allungato. Gene Map Locus: 5q33-qter (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).


DIFETTI DELLA COAGULAZIONE VITAMINA K-DIPENDENTI

(deficienza familiare multipla dei fattori della coagulazione di tipo III)
Un piccolo numero di pazienti sono stati descritti con deficit congeniti di protrombina e insieme di fattori VIII, IX e X. La gravita clinica era molto variabile: alcuni pazienti si presentavano fin dalla prima infanzia con gravi forme di sanguinamento, mentre in altri la diagnosi fu fatta tardivamente, in occasione di emorragie postchirurgiche o mucocutanee. Gene Map Locus: 2p12 (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).