Forma di craniosinostosi caratterizzata da ossicefalia (acrocefalia) con sindattilia delle dita delle mani e dei piedi e spesso malformazione di altre parti; le varianti di malattia sono definite dalle anomalie e dalla modalita di trasmissione: e molto simile alla disostosi craniofacciale, alla quale si associa in alcuni pazienti (Il Gould Chiampo, Dizionario Enciclopedico di Medicina).
L'ossicefalia e dovuta alla sinostosi di entrambe le suture coronale e sagittale. La fronte e retratta ed inclinata dorsalmente in continuita con il dorso nasale (apertura dell'angolo frontonasale). Il margine sovraorbitario e retratto, creando l'impressione di esoftalmo (D. Renier et al. Management of craniosynostoses. Child's Nerv Syst (2000) 16:645-658).

E' caratterizzata da acrocefalia e sindattilia.
Ci possono essere anomalie associate: idrocefalo, malattie cardiache, agenesia del corpo calloso, ipoplasia genitale (D. Renier et al. Management of craniosynostoses. Child's Nerv Syst (2000) 16:645-658).

La prognosi dei pazienti affetti dipende dalla presenza o la mancanza di un'aumentata pressione intracranica, piu frequente nelle craniosinostosi coinvolgenti piu suture. Puo portare a papilledema, quindi ad atrofia ottica e problemi visivi o perdita della vista. Un'altra complicazione puo essere il ritardo mentale causato dalla malformazione cerebrale (D. Renier et al. Management of craniosynostoses. Child's Nerv Syst (2000) 16:645-658).

Si trasmette come tratto autosomico dominante e di solito come nuova mutazione (D. Renier et al. Management of craniosynostoses. Child's Nerv Syst (2000) 16:645-658).

Le anomalie del cranio, del viso, delle mani e dei piedi spesso possono essere corrette attraverso la chirurgia (MedicineNet).
Le craniosinostosi isolate di solito sono trattate piu facilmente che le sindromiche. Il trattamento dell'ossicefalia consiste nella ricostruzione delle fronte. Una tecnica chirurgica per correggerla consiste nell'elevare e riposizionare il margine sovraorbitario con una rotazione anteriore (D. Renier et al. Management of craniosynostoses. Child's Nerv Syst (2000) 16:645-658).

Apert sindrome di - Goodman sindrome di

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