L'acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa dell'intestino tenue (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition).

I pazienti diventano sintomatici generalmente dai 3 ai 18 mesi di eta. Presentano profusa diarrea acquosa, perdita di peso, anoressia ed una caratteristica dermatite. Le lesioni cutanee coinvolgono principalmente le giunzioni mucocutanee, come le regioni perianali e periorali, le mani e i piedi, le aree flessorie e le zone sottoposte a strofinamento. Le lesioni possono ulcerarsi o dare eruzioni ipercheratosiche, squamose ed eritematose. Stomatite o cheilite possono accompagnare le lesioni cutanee. Possono comparire anche cheratite xeroftalmia, cosi come alopecia o onicodistrofia (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition).

I meccanismi eziologici proposti, suggeriti da evidenze sperimentali, comprendono una anomala produzione di fosfolipidi, un metabolismo del triptofano aberrante e la deplezione di una proteina pancreatica legante lo zinco. Se fatti crescere in colture tissutali, i fibroblasti dei pazienti con acrodermatite enteropatica mostrano, a basse concentrazioni di zinco, una captazione di zinco normale; tuttavia, a concentrazioni piu elevate, l'affinita (Km) per lo zinco e normale, ma la velocita di trasporto (Vmax) e diminuita (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition).
Per mappare il gene responsabile dell'acrodermatite enteropatica, Wang et al. hanno esaminato l'intero genoma di 17 individui, compresi 4 individui affetti, di una famiglia Giordana di consanguinei. Tutti i 4 individui affetti sono stati trovati essere omozigoti per un aplotipo comune definito dai marker D8S1713 e D8S2334 nel cromosoma 8q24.3. (OMIM)

Il segno caratteristico della malattia e il deficit di zinco, ma il dosaggio dello zinco corporeo puo essere difficile da ottenere, misurando i livelli sierici: questi rappresentano per lo piu lo zinco legato all'albumina, che puo essere diminuita nelle condizioni di ipoproteinemia. Quindi un basso valore sierico dello zinco (meno di 6 mol/L) e significativo solo se i valori di albumina sono normali. I primi entusiasmi per la misurazione dei livelli di zinco nei capelli o nelle unghie si sono ridimensionati, in quanto questi livelli correlano poco con i segni clinici di deficit di zinco. Tutto sommato, uno zinco sierico basso, associato alle manifestazioni cliniche del deficit, puo essere accettato come evidenza di acrodermatite enteropatica. Si dovrebbe ricordare che diarree con perdite di zinco importanti o supplementazioni inadeguate di zinco in nutrizione parenterale possono provocare deficit secondario di zinco.
Dato che lo zinco funge da stimolatore dell'attivazione dei linfociti T, della produzione di immunoglobuline (Ig) e della fagocitosi batterica, il deficit di zinco puo dare alterazione dei risultati nei test di funzione immunitaria. Inoltre, essendo lo zinco uno dei principali cofattori per molti enzimi intracellulari, il deficit di zinco e abitualmente associato a valori molto bassi di fosfatasi alcalina, di gammaglutamil-transpeptidasi e di 5-nucleotidasi (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition).

Il fabbisogno minimo giornaliero di zinco di 15 mg dovrebbe essere aumentato di 8-10 volte. Una dose giornaliera di 100 mg di zinco di solito corregge le manifestazioni dell'acrodermatite enteropatica.
Supplementazioni extra di zinco vanno mantenute fino a tutto il periodo della puberta nei maschi e per tutta la vita nelle femmine (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition).

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