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DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES Compresa : MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Codice esenzione : RFG040


(Atrofia pura cerebello corticale) Holmes descrisse nel 1907 quattro pazienti affetti da atassia progressiva, iniziata con deambulazione barcollante e seguita da sensazione di impaccio alle mani, disartria, tremore del capo e nistagmo variabile. L'atassia comincio in modo insidioso nella quarta decade e progredi lentamente per molti anni. L'atrofia cortico cerebellare tardiva di Marie, Foix e Alajouanine, riportata nel 1922, e probabilmente la stessa malattia. Anche nei loro pazienti, l'esordio avvenne tardivamente ad un'eta media di 57 anni. L'esordio e stato di norma insidioso, raramente repentino, e l'evoluzione estremamente lenta (sopravvivenza di 15-20 anni). Atassia nella deambulazione, instabilita del tronco, tremore delle mani e della testa e linguaggio leggermente rallentato ed esitante erano compatibili con il quadro clinico tipico di atassia cerebellare progressiva. Il nistagmo e stato riscontrato raramente; le capacita intellettive erano di solito conservate. Le forme sporadiche di degenerazione cerebellare pura sono state tanto frequenti quanto le forme ereditarie. (Adams et al. Principles of Neurology. 2001)