Rara malattia neurodegenerativa dell'infanzia o della fanciullezza caratterizzata da vacuolizzazione della sostanza bianca e demielinizzazione che causa un aspetto spongioso. La carenza di aspartoacilasi porta ad un accumulo di N-acetilaspartato negli astrociti. La malattia puo essere ereditata come carattere autosomico recessivo o puo presentarsi sporadicamente. Viene riscontrata piu frequentemente nei discendenti ebrei Ashkenazitici. La forma neonatale esordisce alla nascita con ipotonia e letargia, evolvendo rapidamente verso il coma e la morte. La forma infantile presenta ritardo dello sviluppo, discinesie, ipotonia, spasticita, cecita e megalencefalia. La forma giovanile e caratterizzata da atassia, atrofia ottica e demenza. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)
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