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DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Codice esenzione : RNG060

DISPLASIA DIASTROFICA fa riferimento a DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA


La displasia diastrofica e una forma ereditaria recessiva di osteocondrodisplasia, che si presenta con sproporzionata bassa statura e problemi ortopedici multipli. Le manifestazioni cliniche orali includono o palatoschisi o schisi sottomucosa del palato in almeno la meta dei pazienti. Studi istologici hanno evidenziato anomalie nella crescita del palato, articolari, laringee, tracheali e della cartilagine auricolare ( Karlstedt et al. Correlation between speech outcome and cephalometric dimensions in patients with diastrophic dysplasia. J-Craniofac-Genet-Dev-Biol. 1998 Jan-Mar; 18(1): 38-43). La displasia pseudodistrofia e una forma distinta che differisce dalla displasia diastrofica per la lussazione del gomito e della articolazioni interfalangee prossimali, appiattimento vertebrale e scoliosi (Fischetto et al. Pseudodiastrophic dysplasia type Burgio in a newborn. Am-J-Med-Genet. 1997 Aug 8; 71(2): 222-5).