La displasia epifisaria emimelica e una rara condizione caratterizzata da tumefazione agli arti, specialmente a livello delle porzioni interna ed esterna della caviglia e del ginocchio, costituite da osso ricoperto di cartilagine epifisaria, che portano a limitazione dei movimenti articolari.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

I bambini con questa condizione di solito presentano tumefazione non dolorosa ad un arto. Le parti interessate di solito sono l'estremita distale del femore o della tibia, oppure la caviglia. L'arto di quel lato e spesso piu sottile del controlaterale non affetto, ma l'ipotrofia dei muscoli potrebbe essere secondaria. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
I pazienti comunemente presentano una protuberanza che puo essere dolente, deformita e rigidita. Altri segni sono la zoppia, emaciazione e asimmetria nella lunghezza degli arti.
La maggior parte dei casi descritti presenta coinvolgimento di sedi multiple in uno solo dei due arti inferiori. In ordine, le sedi piu frequentemente colpite sono il femore distale, la tibia prossimale, l'astragalo, l'osso navicolare e il primo cuneiforme del tarso.
Il lato mediale delle epifisi e colpito piu spesso del lato laterale.
Ci sono descrizioni di lesioni coinvolgenti l'intera epifisi e di lesioni coinvolgenti i lati opposti di differenti epifisi nello stesso arto.
L'interessamento dell'arto superiore e descritto in letteratura.
(Kuo et al. Dysplasia epiphysealis hemimelica: clinical features and management. J Pediatr Orthop 1998 Jul-Aug;18(4):543-8).

E stata descritta un'incidenza di 1/1.000.000.
Finora sono stati descritti piu di 130 casi.
Non sono mai state descritte trasformazioni maligne nella displasia epifisaria emimelica.
La prognosi dipende dalla sede e dall'estensione della lesione.
Nella sua storia naturale, la lesione cresce fino al raggiungimento della maturita scheletrica.
Le lesioni intra-articolari beneficiano meno della chirurgia, in quanto la resezione puo danneggiare ulteriormente la cartilagine articolare ed aumentare il rischio di malattia degenerativa delle articolazioni.
(Kuo et al. Dysplasia epiphysealis hemimelica: clinical features and management. J Pediatr Orthop 1998 Jul-Aug;18(4):543-8).

L'eziologia non e nota.
Connor et al. hanno ipotizzato che il difetto fondamentale fosse una anomalia nella regolazione della proliferazione della cartilagine a livello delle epifisi, del tarso e delle ossa carpali affette, che produce le esostosi cartilaginee.
Non vi sono evidenze che facciano pensare a fattori ereditari.
L'esame istologico rivela la presenza di tessuto compatibile con osteocondroma benigno. Il meccanismo patologico di base sembra una proliferazione anomala di cartilagine in un'epifisi o in un osso tarsale o carpale, con associata ossificazione encondrale. Prima della completa ossificazione, c'e un'area di clivaggio di cartilagine tra il centro di ossificazione della lesione e quello dell'epifisi.
(Kuo et al. Dysplasia epiphysealis hemimelica: clinical features and management. J Pediatr Orthop 1998 Jul-Aug;18(4):543-8).

Le radiografie e la risonanza magnetica per immagini sono preziose per definire l'estensione della lesione, i suoi rapporti anatomici e lo stato delle cartilagini articolari. Tipicamente, le radiografie dapprima mostrano una massa irregolare con ossificazione focale che si sviluppa da un lato dell'epifisi affetta. La lesione puo essere singola o multipla, cresce con il crescere dello scheletro e puo essere associata a deformita articolare. L'epifisi puo ossificare prematuramente e risultare piu grossa della controlaterale. Si possono vedere saldature premature delle epifisi con risultante deformita e occasionale asimmetria nella lunghezza degli arti.
Irregolarita della superficie articolare possono causare precoce osteoartrosi secondaria.
La TAC puo essere utile nella fase diagnostica perche mostra con precisione i rapporti tra le ossa, i tessuti molli e la massa cartilaginea. Puo fornire informazioni sull'estensione della lesione e sulle condizioni della cartilagine articolare.
L'avvento della risonanza magnetica ha permesso uno studio per immagini migliore, per quanto riguarda le lesioni dei tessuti molli, ma vi sono pochi studi sull'utilizzo della risonanza magnetica nella displasia epifisaria emimelica.
(Kuo et al. Dysplasia epiphysealis hemimelica: clinical features and management. J Pediatr Orthop 1998 Jul-Aug;18(4):543-8).

l trattamento va dalla semplice osservazione all'escissione chirurgica. In letteratura sono stati descritti buoni risultati con misure non interventistiche.
La chirurgia dovrebbe essere presa in considerazione se la lesione provoca dolore o deformita o interferisce con la funzionalita.
La deformita puo essere corretta con l'escissione della massa e l'osteotomia correttiva.
Keret et al. hanno distinto le lesioni in extra- ed intra-articolari. Se la massa e extra-articolare, e indicata l'escissione semplice.
Se la lesione e intraarticolare, non e consigliata l'escissione, ma sa la superficie articolare e liscia, ogni deformazione associata puo essere corretta per mezzo di osteotomia extra-articolare.
(Kuo et al. Dysplasia epiphysealis hemimelica: clinical features and management. J Pediatr Orthop 1998 Jul-Aug;18(4):543-8).

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