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DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
Codice esenzione : RN1450


Clinicamente i pazienti sono molto bassi con un tronco corto e marcata lordosi. Puo esserci miopia, palatoschisi e sordita. L'esordio e alla nascita, ma una importante bassa statura puo non rendersi evidente prima dei 2-3 anni. Nell'infanzia i corpi vertebrali sono ovoidali o a forma di pera. L'ipoplasia odontoidea puo essere un problema. L'eta ossea e marcatamente ritardata e le epifisi sono appiattite e frammentate. Gravemente coinvolta e l'epifisi della testa del femore ed e caratteristico il ritardo di ossificazione del ramo pubico (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).