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SINDROME DI JARCHO-LEVIN
Codice esenzione : RN0410

DISPLASIA SPONDILOTORACICA fa riferimento a SINDROME DI JARCHO-LEVIN


Rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni multiple vertebrali e costali. Tali anomalie causano bassa statura, deformita del collo e della gabbia toracica e malattia respiratoria di tipo restrittivo, che rappresenta normalmente la causa di morte. (Hayek et al. Jarcho-Levin syndrome: report on a long-term follow-up of an untreated patient. J-Pediatr-Orthop-B. 1999 Apr; 8(2): 150-3)

Jarcho e Levin furono i primi, nel 1938, a descrivere malformazioni e fusioni anomale di diverse coste e vertebre toraciche associate a tronco corto ed insufficienza respiratoria. La disostosi spondilocostale e conosciuta con nomi diversi tra cui sindrome di Jarcho-Levin, malformazioni ereditarie dei corpi vertebrali, sindrome dalle caratteristiche anomalie vertebrali, displasia costovertebrale e displasia occipitofacio-cervicotoracico-addominodigitale. (Karakurt et al. Spondylocostal Dysostosis: Presentation of Two Cases. International Pediatrics/Vol.16/No.3/2001: 173175)



La disostosi spondilotoracica, o sindrome di Jarcho-Levin, assieme alla disostosi spondilocostale, costituisce un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da collo corto, tronco tozzo, nanismo e anomalie vertebrali multiple a tutti i livelli della colonna vertebrale. Tra queste anomalie vanno incluse la presenza di emivertebre, vertebre fuse, ipoplasiche e 'a farfalla'. Nella maggior parte dei casi della sindrome di Jarcho-Levin, la piccola dimensione del torace causa morte per insufficienza respiratoria in infanzia. (McCall et al. Jarcho-Levin syndrome: unusual survival in a classical case. Am-J-Med-Genet. 1994 Feb 1; 49(3): 328-32)



Esistono tre sottotipi maggiori dei difetti multipli di segmentazione vertebrale: sindrome di Jarcho-Levin, disostosi spondilotoracica e disostosi spondilocostale, con diversi modelli di trasmissione ereditaria, diversi tassi di sopravvivenza e malformazioni associate. (Aslanet al. Multiple vertebral segmentation defects. Brief report of three patients and nosological considerations. Genet-Couns. 1997; 8(3): 241-8)



Il quadro clinico e costituito da un neonato con tronco corto, margini costali anteriori prominenti e collo corto ed immobile. Occasionalmente sono presenti anomalie uro-genitali come testicoli ritenuti o anche assenti, idronefrosi unilaterale e ano imperforato. Radiologicamente le coste hanno un aspetto a ventaglio o a granchio: sono fuse posteriormente e le articolazioni costo-vertebrali sono tra loro vicine. Possono essere registrati anche altri difetti vertebrali come le emivertebre. In un a revisione svolta da Karnes et al. (1991) relativa alla sindrome di Jarcho-Levin e alle disostosi spondilocostali, viene indicato che la sindrome di Jarcho-Levin e caratterizzata da coste con aspetto a ventaglio non malformate in modo significativo e da una maggiore incidenza di difetti del tubo neurale. La disostosi spondilocostale si manifesta con anomalie costali piu gravi. Rodriguez et al. (1994), hanno riportato un possibile caso con ampio meningocele toracolombare e agenesia sacrale. Simpson et al. (1995), hanno studiato due casi con malattie cardiache congenite (difetti del setto AV, atresia dell'arteria polmonare, arteria succlavia destra retro-esofagea, aorta che nasce anteriormente dal ventricolo destro) e difetti di segmentazione polmonare.
Adegboyega et al. (1996) hanno riportato un caso con difetti del ventricolo sinistro, aorta con doppia uscita dal ventricolo destro, assenza del dotto arterioso, arteria succlavia sinistra originante dalla arteria polmonare e arco aortico interrotto. Aurora et al. (1996) riportarono un caso con ampio difetto del setto atriale e doppia uscita dal ventricolo destro con arteria polmonare anteriore. Shimizu et al. (1997) hanno osservato una donna di 61 anni, affetta probabilmente da questa sindrome, con presenza di difetti dell'atrio sinistro e parziale anomalie del ritorno venoso polmonare. Alcuni casi affetti dalla sindrome di Jarcho-Levin, presentavano anche un significativo pterigio dei gomiti e delle ginocchia (Johnson et al., 1997; Turkel et al., 1980; Chen et al., 1984). Non e certo se questi pazienti rappresentino un gruppo a se stante. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000)



Duran et al. hanno riportato i risultati di tre esami autoptici di neonati con la sindrome di Jarcho-Levin. Le anomalie piu importanti riscontrate sono state: difetti extrascheletrici multipli, difetti cardiovascolari, urogenitali, respiratori e malformazioni del sistema nervoso centrale. (Extraskeletical malformations in the Jarcho-Levin syndrome: postmortem study of three cases. Pediatr-Pathol-Mol-Med. 2001 May-Jun; 20(3): 197-202)

La maggior parte dei pazienti affetti non sopravvive al primo anno di vita, sebbene McCall et al. abbiano osservaato un paziente nel 1994 di 11 anni. Generalmente la causa di morte e una conseguenza dei problemi respiratori. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000)



Mortier et al. (1996), hanno verificato che esiste una notevole variabilita all'interno della famiglia (Cantu et al., 1971; Franceschini et al., 1974; Trindade and de Nobrega, 1977; Turnpenny et al., 1991); gli individui affetti possono morire durante l'infanzia o sopravvivere fino all'eta adulta con sintomi minimi. Le anomalie associate, non sono frequenti e sono osservate solo nei casi letali. (OMIM)

Mortier et al. (1996) hanno analizzato 26 nuovi pazienti con difetti multipli di segmentazione vertebrale e hanno effettuato una revisione di 115 casi descritti precedentemente. Essi hanno riconosciuto tre entita distinte in base ai riscontri radiografici e clinici: la sindrome di Jarcho-Levin, forma autosomica recessiva letale caratterizzata da un torace 'a granchio' simmetrico; disostosi spondilocostale, forma benigna autosomica dominante; disostosi spondilotoracica, che evidenzia una notevole sovrapposizione clinica e radiologica con la disostosi spondilocostale. La disostosi spondilotoracica presenta una modalita di trasmissione autosomica recessiva. (OMIM)



La patogenesi della disostosi spondilocostale rimane sconosciuta. Le deformita vertebrali possono essere attribuite alla segmentazione deficitaria del somite verso la quarta o quinta settimana della vita intrauterina. Le anomalie costali probabilmente sono secondarie alle anomalie vertebrali. (Karakurt et al. Spondylocostal Dysostosis: Presentation of Two Cases. International Pediatrics/Vol.16/No.3/2001: 173175)

Gli individui affetti presentano un tronco corto e nanismo di origine prenatale. Il nanismo deriva dalla scoliosi cervico-dorsale o cifoscoliosi, dal torace incavato e dalla riduzione della lunghezza del torace. La malattia e caratterizzata da un punto di vista radiologico, da una serie di alterazioni strutturali che colpiscono i corpi vertebrali e le coste ed e associata a significativi cambiamenti morfologici e funzionali nella colonna vertebrale e nel torace. Le malformazioni vertebrali includono emivertebre, vertebre 'a cubo', vertebre fuse e spina bifida. Tra le alterazioni costali vanno incluse l'assenza di coste, simmetricamente o asimmetricamente, e coste bifide o fuse, soprattutto in prossimita delle giunzioni vertebrali. In aggiunta alle malformazioni scheletriche, sono state descritte altre caratteristiche, tra cui malformazioni del sistema urogenitale, malformazioni cerebrali, malformazioni cardiache e difetti del tubo neurale. (Karakurt et al. Spondylocostal Dysostosis: Presentation of Two Cases. International Pediatrics/Vol.16/No.3/2001: 173175)

La sindrome di Jarcho-Levin o disostosi spondilotoracica, causa morte precoce nel neonato per insufficienza respiratoria. La diagnosi prenatale e possibile tramite l'ultrasonografia fetale, ma richiede un alto sospetto diagnostico e la diagnosi definitiva puo non essere fatta prima del secondo trimestre. (Hull et al. Detection of Jarcho-Levin syndrome at 12 weeks' gestation by nuchal translucency screening and three-dimensional ultrasound. Prenat-Diagn. 2001 May; 21(5): 390-4)



L'aspetto sonografico si caratterizza per la presenza di coste che si aprono a ventaglio da corpi vertebrali toracici fusi. (Wong et al. Jarcho-Levin syndrome: two consecutive pregnancies in a Puerto Rican couple. Ultrasound-Obstet-Gynecol. 1998 Jul; 12(1): 70-3)

Nel caso in cui la diagnosi della sindrome di Jarcho-Levin sia effettuata in epoca prenatale, dovrebbero essere predisposte adeguate cure specifiche prenatali e postnatali in grado di migliorare la sopravvivenza. (Lawson et al. Jarcho-Levin syndrome: prenatal diagnosis, perinatal care, and follow-up of siblings. J-Perinatol. 1997 Sep-Oct; 17(5): 407-9)

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