Si tratta di una distrofia corneale bilaterale trasmessa come autosomica dominante e presente alla nascita. E' asimmetrica e lentamente progressiva. I sintomi di solito sono modesti (D. Taylor et al., Pediatric Ophtalmology).
La distrofia posteriore polimorfa, originariamente descritta da Koeppe, e una distrofia corneale bilaterale, trasmessa con modalita dominante, che mappa nel cromosoma 20q11. Puo essere stazionaria o solo lentamente progressiva, tanto che i pazienti affetti generalmente mantengono una acuita visiva normale e non mostrano edema o vascolarizzazione stromale. La condizione e caratterizzata da opacita polimorfiche, alcune delle quali sono vescicolari o anulari circondate da aloni, a livello della membrana di Descemet. Anche le sinechie periferiche anteriori sono una manifestazione caratteristica, presente in piu del 27 percento dei pazienti con distrofia posteriore polimorfa. Benche per fare diagnosi sia di solito adeguata una scrupolosa biomicroscopia, la microscopia speculare puo essere utile per la diagnosi differenziale della distrofia posteriore polimorfa con altri disordini corneali endoteliali. Quando si manifesta scompenso endoteliale con edema stromale, alcuni casi possono essere gravi in quanto diminuisce l'acuita visiva ed e necessaria cheratoplastica. Come altre distrofie corneali, la distrofia posteriore polimorfa puo recidivare dopo il trapianto. Numerosi studi istologici hanno dimostrato cellule endoteliali che dal punto di vista morfologico e immunopatologico assomigliano ad epitelio. Queste cellule contengono cheratina epiteliale e sono unite tra loro da desmosomi ben sviluppati. La microscopia elettronica a scansione della membrana cellulare posteriore rivela miriadi di microvilli, ancora suggestivi di una cellula di tipo epiteliale. Studi ultrastrutturali hanno anche dimostrato alcune cellule endoteliali che ricordano i fibroblasti. E stata suggerita una aberrante differenziazione di sviluppo del mesenchima endoteliogenico (cresta neurale), forse simile alla patogenesi delle sindromi iridocorneali endoteliali.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
La diminuita acuita visiva nei bambini con distrofia posteriore polimorfa, talvolta, puo essere dovuta ad una ambliopia causata dall'astigmatismo derivato dalla asimmetria della malattia.
(DeRespinis et al. Posterior polymorphous dystrophy associated with astigmatism and amblyopia in children. J Refract Surg 1996 Sep-Oct;12(6):709-14)
La microscopia confocale puo consentire la diagnosi di distrofia posteriore polimorfa tramite la dimostrazione delle alterazioni della membrana di Descemet. Questa tecnica e valida specialmente nei casi di scompenso endoteliale, dove la lampada a fessura e la microscopia speculare possono fallire nella dimostrazione delle alterazioni della membrana di Descemet.
(Chiou et al. Confocal microscopy in posterior polymorphous corneal dystrophy. Ophthalmologica. 1999;213(4):211-3.)
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