La distrofia corneale di Meesmann e di Stocker-Holt e una anomalia dell'epitelio corneale ereditata con modalita dominante, clinicamente descritta per la prima volta da Pameijer nel 1935. E stata descritta anche una possibile forma recessiva.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)

La condizione e evidente nei primi mesi di vita come un disordine epiteliale bilaterale asintomatico. Di solito viene scoperta per prima in un parente piu anziano, che lamenta la sensazione di un corpo estraneo e una modesta diminuzione dell'acuita visiva.
Clinicamente, le cisti epiteliali appaiono al microscopio come una miriade di piccole opacita puntiformi chiare o bianco-grigiastre, nella zona interpalpebrale della cornea. Le cisti sono uniformi per misura e per forma, e si colorano poco con la fluorescina. Occasionalmente, le opacita sono state osservate a livello della lamina del Bowman, nonostante quest'ultima, dal punto di vista istopatologico, non presenti anomalie.
E stato dimostrato che le cisti sono accumuli di materiale cellulare degenerato e di detriti simili a membrana basale circondati dalle cellule adiacenti. Nonostante le cellule, nella distrofia di Meesmann, siano positive alla colorazione acido-periodica di Schiff (PAS), esse non contengono una eccessiva quantita di glicogeno, come si pensava; contengono, invece, una sostanza densa intracellulare di composizione ignota.
Nel 1955, Stocker e Holt descrissero una condizione ereditaria dominante simile, in pazienti dai 7 mesi ai 70 anni di eta, caratterizzata da opacita corneali disseminate, grigie e puntiformi che, all'illuminazione focale apparivano come minute goccioline. Dal punto di vista istopatologico, era presente un ispessimento PAS-positivo della membrana basale, che rivestiva una lamina del Bowman di aspetto normale. In alcuni pazienti, questo ispessimento nodulare della membrana basale produce una superficie epiteliale irregolare.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders).
Ulteriori sintomi della malattia sono la lacrimazione, la fotofobia e il blefarospasmo. La visione e, di solito, solo leggermente diminuita.

Studi comparativi su disturbi autosomici dominanti della corneificazione della cute suggeriscono che le mutazioni identificate nei pazienti con distrofia corneale di Meesmann esercitano un effetto negativo dominante sull'assemblaggio dei filamenti di cheratina. L'ostacolo alla formazione dei filamenti esita in precipitazione intracellulare della cheratina, identificabile come aggregati fibrogranulari, col risultato che i meccanismi di resistenza delle cellule affette e dei tessuti epiteliali appaiono marcatamente ridotti.
Analisi genetiche molecolari in piu di dieci famiglie affette hanno dimostrato che mutazioni a carico dei geni K3 e K12, geni della cheratina specifica della cornea, rappresentano il difetto genetico che causa il fenotipo della malattia.
(Swensson et al. Mutations in the keratin gene as a cause of Meesman-Wilke corneal dystrophy and autosomal dominant skin cornification disorders. Klin Monatsbl Augenheilkd 2000 Jul;217(1):43-51)

Nelle distrofie corneali con opacita epiteliali e stromali anteriori, la cheratectomia fototerapeutica con laser ad eccimeri puo dare buoni risultati nel miglioramento della visione e nella cicatrizzazione delle erosioni corneali ricorrenti nel lungo termine.
(Orndahl et al. Treatment of corneal dystrophies with phototherapeutic keratectomy. J Refract Surg 1998 Mar-Apr;14(2):129-35)

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