La distrofia maculare e una distrofia stromale trasmessa come autosomica recessiva. I depositi di mucopolisaccaridi nello stroma corneale, nella membrana di Descemet e nell'endotelio corneale producono un'opacificazione corneale centrale e periferica confluente e mal delimitata. In questa distrofia e probabile la compromissione della vista. Questa condizione puo essere accompagnata da erosioni ricorrenti (D. Taylor et al., Pediatric Ophtalmology).
Nel gruppo delle distrofie corneali classiche, la distrofia maculare, a differenza delle distrofie granulare e reticolare, si trasmette con modalita autosomica recessiva ed e molto meno comune. Di solito esordisce nella prima decade di vita e porta a progressivo deterioramento della vista perche lo stroma diventa diffusamente opaco, con macchie dense bianco-grigie sovrapposte. A differenza della distrofia granulare, queste macchie bianche presentano margini mal definiti, e lo stroma circostante non e chiaro. I pazienti giovani mostrano lesioni assiali negli strati superficiali della cornea, ma col tempo le lesioni di avvicinano alla periferia e si estendono all'intero spessore stromale. L'ispessimento centrale confermato dalla facometria e stato documentato. Unico della distrofia corneale maculare e anche il primario coinvolgimento dell'endotelio, come si evidenzia clinicamente dalla presenza di alterazioni guttate della membrana di Descemet.
Le lesioni nella distrofia corneale maculare colorano intensamente con l'alcian blu e con il ferro colloidale, pochissimo con la PAS e non colorano con la tricromica di Masson. La birifrangenza e diminuita. Le lesioni sono state identificate, dal punto di vista istochimico, come un glicosaminoglicano anomalo simile al cheratan-solfato, che si accumula nello stroma e nella membrana di Descemet fuori delle cellule, e nei cheratinociti e nell'endotelio dentro le cellule.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
Come dovrebbe essere tipico in una condizione trasmessa come autosomica recessiva, la distrofia muscolare presumibilmente deriva dal deficit di un enzima idrolitico (sulfotrasferasi) e puo essere quindi considerata una mucopolisaccaridosi localizzata. L' effetto dell'alterato metabolismo dei glicosaminoglicani e evidente a livello cellulare; al microscopio elettronico a trasmissione, i cheratociti e le cellule endoteliali mostrano una dilatazione della superficie rugosa delle cisterne del reticolo endoplasmico. Con la tecnica dell'acridina arancio e stata dimostrata una iperattivita compensatoria generalizzata del sistema enzimatico lisosomiale. Alla fine, gli accumuli di prodotti non digeriti ingorgano la cellula, e la cellula infine degenera o si rompe. La provenienza di questi vacuoli di accumulo dal reticolo endoplasmico suggerisce che le lesioni biochimiche, nella distrofia maculare, si verifichino in un sito metabolico diverso da quello delle mucopolisaccaridosi sistemiche, visto che in queste ultime i prodotti di accumulo si raccolgono all'interno di vacuoli intra-citoplasmatici simili ai lisosomi, associati al complesso del Golgi.
Sono stati identificati, dal punto di vista immunoistochimico, due sottotipi di distrofia maculare. La distrofia maculare tipo I e la piu frequente ed e caratterizzata dall'assenza di cheratan-solfato antigenico (aKS) sia nella cornea che nel siero. Infatti, puo rappresentare un disordine piu diffuso del metabolismo del cheratan-solfato. Nel tipo II, il livello sierico di aKS e normale, e gli accumuli corneali reagiscono con gli anticorpi anti-cheratan solfato. Le distrofie maculari non possono essere distinte sulla base di caratteristiche cliniche. Tuttavia, alcuni studi genealogici hanno rivelato pazienti di entrambi i tipi che condividevano progenitori comuni. Recenti analisi di linkage hanno mappato il tipo I al locus del cromosoma 16q22. Alcune ricerche avanzano la possibilita che la distrofia corneale di tipo II possa essere dovuta allo stesso locus genico coinvolto nel tipo I.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
La terapia della distrofia maculare e il trapianto di cornee. E stata descritta la ripresa di malattia sul trapianto.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
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