Malattia muscolare degenerativa autosomica dominante caratterizzata da debolezza lentamente progressiva dei muscoli della faccia, degli arti superiori e del cingolo scapolare. L'esordio dei sintomi di solito e alla prima o alla seconda decade di vita. Gli individui affetti solitamente manifestano un deficit dell'elevazione degli arti superiori, cui segue debolezza dei muscoli facciali che coinvolge per primi gli orbicolari della bocca e degli occhi. (Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420) (Medline Thesaurus).

Si tratta di una distrofia lentamente progressiva che coinvolge principalmente la muscolatura della faccia e delle spalle, spesso con lunghi periodi di arresto pressoche completo. La modalita di trasmissione di solito e autosomica dominante.
Benche meno comune della distrofia di Duchenne e delle distrofie miotoniche, questa malattia non e rara (la sua incidenza e stimata intorno ad 1/100.000). L'eta di esordio e tra i 6 e i 20 anni; occasionalmente sono stati descritti casi di insorgenza in eta giovane adulta. Di regola, le prime manifestazioni sono una difficolta a sollevare le braccia sopra la testa e il riscontro di scapole alate, nonostante in molti casi ad attirare l'attenzione possa essere la debolezza bilaterale dei muscoli della faccia, anche nella prima infanzia. Vengono coinvolti soprattutto gli orbicolari degli occhi, gli zigomatici e gli orbicolari della bocca, mentre i masseteri, cosi come i muscoli temporali, extraoculari, faringei e respiratori sono risparmiati. Le principali manifestazioni fisiche sono la debolezza e l'atrofia dei muscoli coinvolti; la pseudoipertrofia si verifica solo raramente, e comunque e modesta. Vi e incapacita a chiudere strettamente gli occhi, a increspare le labbra e a fischiare; le labbra presentano una peculiare scioltezza e la tendenza a protrudere. Le parti inferiori dei muscoli trapezi e le parti sternali dei pettorali sono pressoche inevitabilmente colpite. Per contro, i deltoidi possono apparire insolitamente ingrossati e forti, aspetto che puo essere confuso con una pseudoipertrofia. Il processo di atrofia progressiva coinvolge i muscoli sternomastoidei, grande dentato, romboide, sacrospinale, grande dorsale e alla fine i deltoidi. Le ossa delle spalle si innalzano; le scapole sono alate e levate in alto (aspetto ad 'ala d'angelo') e le clavicole sono sporgenti. Le pieghe ascellari sono inclinate in basso in fuori, come risultato dell'atrofia dei muscoli pettorali. Di solito i bicipiti sono meno atrofici dei tricipiti, e i muscoli brachioradiali ancora meno, con l'effetto che la parte superiore del braccio puo essere piu sottile dell'avambraccio (effetto 'Braccio di Ferrro'). I muscoli pelvici sono interessati piu tardivamente e in modo piu lieve, con la conseguenza di una modesta lordosi e di instabilita pelvica. I muscoli pretibiali sono indeboliti, e il piede cadente si aggiunge all'andatura anserina. Il segno di Beevor, la deviazione verso l'alto dell'ombelico alla flessione del collo, dovuta a debolezza dei muscoli addominali inferiori, e di comune riscontro.
Nelle fasi precoci della malattia, la debolezza muscolare puo essere asimmetrica (solo una scapola alata).
Una manifestazione occasionale di questo gruppo di malattie e l'assenza congenita di un muscolo (un pettorale, brachioradiale o bicipite del femore) o di una parte di muscolo, in pazienti che piu tardi svilupperanno la malattia. Anche i muscoli oculari esterni sono occasionalmente colpiti, nelle fasi avanzate della malattia. Il coinvolgimento cardiaco e raro, ma in pochi casi si manifestano tachicardia, cardiomegalia e aritmie (extrasistoli ventricolari e atriali). La funzione intellettiva e normale. I valori sierici di CK sono normali o modestamente elevati.
Una probabile variante e caratterizzata da un esordio precoce con diplegia facciale, sordita neurosensoriale e talvolta distacco essudativo di retina (malattia di Coats). Usando l'angiografia con fluorescina, Fitzsimmons et al. hanno trovato una gran varieta di anomalie retiniche (comprese teleangiectasie, occlusioni e microaneurismi) in 56 di 75 pazienti con la forma tipica di distrofia facio-scapolo-omerale, suggerendo che queste anomalie retiniche siano parte integrante della malattia.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

Molti dei pazienti che hanno un grado modesto di questa forma di distrofia non sanno di averla. Questo era vero per almeno la meta di un grosso gruppo di pazienti descritti da Tyler e Stephens tra i Mormoni dello Utah. In ciascun momento della sua storia naturale, virtualmente, la malattia si puo arrestare. Ciononostante, il 15-20 percento dei pazienti, alla fine, e in sedia a rotelle.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

A livello molecolare, la distrofia facio-scapolo-omerale e ora definita da una consistente associazione con delezioni di misura variabile nel cromosoma 4q.Non sono stati identificati i geni, malgrado la completa sequenzazione delle regioni delete, ed e stato ipotizzato che le delezioni interferiscano con l'espressione di uno o piu geni posti prossimalmente alle delezioni stesse.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

Vedi diagnosi delle distrofie muscolari.

La diagnosi prenatale, basata sulla rivelazione di un corto frammento di DNA mutato, e possibile nel 95-100 percento dei casi, a seconda della precisa natura della mutazione per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale in quella famiglia.
(Fitzsimons RB. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Curr Opin Neurol 1999 Oct;12(5):501-511)

Vedi terapia delle distrofie muscolari.

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