Nome

Sinonimi e comprese

Definizione

Segni e sintomi

Esempi

Bibliografia




Cerca

Home
DISTROFIE MIOTONICHE
Codice esenzione : RFG090


La distrofia miotonica e una rara malattia ereditaria lentamente progressiva, trasmessa con modalita autosomica dominante, caratterizzata da miotonia seguita da atrofia dei muscoli, cataratta, ipogonadismo, calvizie frontale e anomalie cardiache; e chiamata anche malattia di Steinert.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

MIOPATIA PROSSIMALE MIOTONICA

(PROMM; sindrome di Ricker)

La PROMM presenta uno spettro clinico diverso dalla distrofia miotonica, con una prognosi piu favorevole e un differente quadro istopatologico.
Con questo nome, Ricker e colleghi descrissero una miopatia caratterizzata da ereditarieta autosomica dominante, debolezza dei muscoli prossimali, miotonia e cataratta. Questi autori studiarono 17 famiglie con 50 membri affetti. L'esordio avveniva tra i 20 e i 40 anni, con sintomi miotonici intermittenti a carico dei muscoli delle mani e di quelli prossimali della gambe, seguiti da debolezza lieve, lentamente progressiva, ai muscoli prossimali degli arti, senza atrofia significativa. La cataratta si era manifestata in meta dei pazienti, e aritmie cardiache solo in due. Erano chiaramente assenti la ptosi, la debolezza dei muscoli facciali, della mandibola e della parte distale degli arti, e il ritardo mentale.
Istologicamente, l'aspetto era quello di una miopatia non specifica, senza formazioni ad anello e senza masse subsarcolemmatiche.
Il difetto genetico responsabile e stato mappato nel cromosoma 3q. L'analisi del DNA dei leucociti e del muscolo non ha rivelato espansione della componente GTC del gene della distrofia miotonica.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001).
Non sono state identificate mutazioni, nonostante la PROMM sia di recente stata mappata nel locus genico del cromosoma 3q. In 10 famiglie tedesche con fenotipo PROMM e linkage al cromosoma 3q, i risultati suggeriscono che si verifica una anticipazione nella coppia genitore-figlio. I diversi intervalli di esordio della malattia nella coppia madre-figlio potrebbero indicare un 'effetto genitore di origine'. Queste osservazioni sono compatibili con l'ipotesi che la PROMM, come anche la distrofia miotonica, possa essere un disturbo associato ad una ripetizione del trinucleotide. A differenza della distrofia miotonica, nella PROMM l'anticipazione e lieve, non sembrano esserci forme congenite e la fertilita non e compromessa.
(Schneider C. et al. Proximal myotonic myopathy: evidence for anticipation in families with linkage to chromosome 3q. Neurology. 2000 Aug 8;55(3):383-8.)


MALATTIA DI SCHWARTZ-JAMPEL

(Miotonia Condrodistrofica)

Nel 1962, Schwartz e Jampel configurarono come una sindrome l'insieme dei seguenti segni: blefarospasmo, nanismo, faccia appuntita con orecchie ad impianto basso, blefarofimosi, arco palatino alto, mento sfuggente, displasia diffusa alle metafisi e alle epifisi delle ossa con vertebre appiattite, ed un disturbo muscolare generalizzato con rigidita ed attivita continua delle fibre muscolari. Questa sindrome era stata descritta anche con il nome di condrodistrofia miotonica. L'intelligenza di solito e indenne. Ci puo essere miotonia da percussione. La rigidita dei muscoli disturba la marcia. La rigidita muscolare e il risultato di una quasi continua attivita muscolare con una combinazione di unita motorie normali e di scariche e scariche residue ad alta frequenza, simili a quelle che si vedono nella sindrome di Isaacs. Alcune delle scariche probabilmente vengono generate dalle fibre muscolari stesse, dal momento che l'attivita non e inibita dal curaro. Gli agenti come la procainamide, che bloccano i canali del sodio muscolari, inibiscono queste scariche, come fanno in altri disturbi miotonici. Tuttavia, Spaans e associati, che hanno revisionato le manifestazioni cliniche, elettromiografiche ed istologiche di 30 casi con questa sindrome, hanno descritto una diminuzione dalla conduttanza al cloro da parte del sarcolemma, che puo essere soppresso dalla procainamide o, anche meglio, dalla mexiletina.
La malattia e ereditata di solito con modalita autosomica recessiva.
Studi del muscolo al microscopio elettronico hanno presentato caratteristiche contraddittorie: sistema T dilatato, banda Z ondeggiante e dilatazione dei mitocondri; inoltre, nel paziente descritto da Fariello e colleghi, la biopsia muscolare mostrava segni di denervazione. In questo ultimo caso, la terapia con procainamide, fenitoina, diazepam e barbiturici fu inefficace.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001).
Nicole et al. hanno localizzato il locus SJS nel cromosoma 1p36.1-p34 in un intervallo di 8 centimorgan fiancheggiato dai marker D1S199 e D1S234. Famiglie di differenti gruppi etnici (Tunisia e Sud Africa) hanno mostrato linkage genetico nello stesso locus. Non sono state scoperte evidenze di eterogeneita di linkage.
(Nicole, S. et al. Localization of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) locus to chromosome 1p34-p36.1 by homozygosity mapping. Hum. Molec. Genet. 4: 1633-1636, 1995.)



DISTROFIA MIOTONICA CONGENITA vedi STEINERT MALATTIA DI


MIOTONIA LEVIOR vedi THOMSEN MALATTIA DI


MIOTONIA GENERALIZZATA vedi THOMSEN MALATTIA DI

Steinert malattia di

Thomsen malattia di

Von Eulenburg malattia di

PROMM


Auer-Grumbach-M; Hartung-HP
Proximal myotonic myopathy (PROMM): a new syndrome with neurological, internal, orthopedical, and ophthalmological features
WIENER-KLINISCHE-WOCHENSCHRIFT. JUL 16 2001; 113 (13-14) : 485-490

Bassez,-G; Attarian,-S; Laforet,-P; Azulay,-J-P; Rouche,-A; Ferrer,-X; Urtizberea,-J-A; Pellissier,-J-F; Duboc,-D; Fardeau,-M; Pouget,-J; Eymard,-B
Myopathie proximale avec myotonie (PROMM): etude clinique et histologique.
Rev-Neurol-(Paris). 2001 Feb; 157(2): 209-18

Bonsch,-D; Scheer,-P; Neumann,-C; Lang-Roth,-R; Seifert,-E; Storch,-P; Weiller,-C; Lamprecht-Dinnesen,-A; Deufel,-T
A novel locus for autosomal dominant, non-syndromic hearing impairment (DFNA18) maps to chromosome 3q22 immediately adjacent to the DM2 locus.
Eur-J-Hum-Genet. 2001 Mar; 9(3): 165-70

Eisenschenk,-S; Triggs,-W-J; Pearl,-G-S; Rojiani,-A-M
Proximal myotonic myopathy: clinical, neuropathologic, and molecular genetic features.
Ann-Clin-Lab-Sci. 2001 Apr; 31(2): 140-6

Finsterer-J
Autosomal dominant myotonic dystrophies
NERVENHEILKUNDE-. DEC 1999; 18 (10) : 542-546

Kohler-A; Burkhard-P; Hefft-S; Bottani-A; Pizzolato-GP; Magistris-MR
Proximal myotonic myopathy: Clinical, electrophysiological and pathological findings in a family
EUROPEAN-NEUROLOGY. 2000; 43 (1) : 50-53

Kress,-W; Mueller-Myhsok,-B; Ricker,-K; Schneider,-C; Koch,-M-C; Toyka,-K-V; Mueller,-C-R; Grimm,-T
Proof of genetic heterogeneity in the proximal myotonic myopathy syndrome (PROMM) and its relationship to myotonic dystrophy type 2 (DM2).
Neuromuscul-Disord. 2000 Oct; 10(7): 478-80

Kuntzer-T; Flocard-F; Vial-C; Kohler-A; Magistris-MR; Labarre-Vila-A; Gonnaud-PM; Ochsner-F; Soichot-P; Chan-V; Monnier-G
Exercise test in muscle channelopathies and other muscle disorders
MUSCLE-AND-NERVE. JUL 2000; 23 (7) : 1089-1094

Liquori,-C-L; Ricker,-K; Moseley,-M-L; Jacobsen,-J-F; Kress,-W; Naylor,-S-L; Day,-J-W; Ranum,-L-P
Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9.
Science. 2001 Aug 3; 293(5531): 864-7

Meola,-G
Clinical and genetic heterogeneity in myotonic dystrophies.
Muscle-Nerve. 2000 Dec; 23(12): 1789-99

Meola-G
Myotonic dystrophies
CURRENT-OPINION-IN-NEUROLOGY. OCT 2000; 13 (5) : 519-525

Moxley-R
Potential channelopathies: selected myotonic disorders - Schwartz Jampel syndrome (SJS), myotonic dystrophy (DM), myotonic dystrophy type-2 (DM-2), proximal myotonic myopathy (PROMM) and proximal myotonic dystrophy (PDM)
CHANNELOPATHIES-OF-THE-NERVOUS-SYSTEM. 2001 : 311-325

Ricker,-K
The expanding clinical and genetic spectrum of the myotonic dystrophies.
Acta-Neurol-Belg. 2000 Sep; 100(3): 151-5

Sander-HW; Scelsa-SN; Conigliari-MF; Chokroverty-S
The short exercise test is normal in proximal myotonic myopathy
CLINICAL-NEUROPHYSIOLOGY. FEB 2000; 111 (2) : 362-366

Sansone-V; Griggs-RC; Moxley-RT
Hypothyroidism unmasking proximal myotonic myopathy
NEUROMUSCULAR-DISORDERS. MAR 2000; 10 (3) : 165-172

Schneider,-C; Grimm,-T; Kress,-W; Sommer,-C; Muller,-C-R
Hyperparathyroidism in a patient with proximal myotonic myopathy (PROMM).
Neuromuscul-Disord. 2000 Oct; 10(7): 481-3

Schneider-C; Reiners-K; Toyka-KV
Steinert's disease and Ricker's syndrome: mytonic muscular disorders with multisystemic manifestations
NERVENARZT-. AUG 2001; 72 (8) : 618-624

Schneider-C; Ziegler-A; Ricker-K; Grimm-T; Kress-W; Reimers-CD; Meinck-HM; Reiners-K; Toyka-KV
Proximal myotonic myopathy - Evidence for anticipation in families with linkage to chromosome 3q
NEUROLOGY-. AUG 8 2000; 55 (3) : 383-388

Sun-C; Henriksen-OA; Tranebjaerg-L
Proximal myotonic myopathy: clinical and molecular investigation of a Norwegian family with PROMM
CLINICAL-GENETICS. DEC 1999; 56 (6) : 457-461

Wieser-T; Bonsch-D; Eger-K; Schulte-Mattler-W; Zierz-S
A family with PROMM not linked to the recently mapped PROMM locus DM2
NEUROMUSCULAR-DISORDERS. FEB 2000; 10 (2) : 141-143