La distrofia lattice si trasmette come autosomica dominante. La deposizione di amiloide nello stroma corneale e negli spazi subepiteliali produce il caratteristico quadro clinico dei puntini uniti da un reticolato di linee. Si hanno erosioni corneali ricorrenti e la vista si deteriora lentamente (D. Taylor et al., Pediatric Ophtalmology).

La distrofia reticolare e una condizione autosomica dominante caratterizzata da patognomoniche ramificazioni reticolari 'a cannello di pipa' all'interno dello stroma. I sintomi di solito esordiscono nella prima decade di vita e comprendono diminuzione della vista ed erosioni ricorrenti a causa dell'accumulo subepiteliale e stromale di materiale amiloide. Con il tempo, la condizione progredisce fino a coinvolgere vistose opacita dello stroma assiale e della lamina superficiale, lasciando il limbus relativamente libero. A questo stadio, poiche la cornea mostra anche un offuscamento superficiale, diventa difficile visualizzare le tipiche lesioni reticolari, e percio e utile esaminare i membri piu giovani della famiglia affetta. La distrofia evolve inesorabilmente e, verso i 40 anni di eta o anche prima, questi problemi si aggravano fortemente, causando un considerevole disturbo e incapacita visiva.
Molti articoli pubblicati hanno documentato la natura dei depositi corneali nella distrofia reticolare. Nel 1967 Klintworth confermo che la malattia era una forma familiare di amiloidosi limitata alla cornea e dimostro che il materiale fibrillare colorava con il rosso Congo ed esibiva la birifrangenza e il dicroismo tipici dell'amiloide. L' esame delle cornee affette da distrofia reticolare tipica ha dimostrato la presenza della componente amiloide P, ma la colorazione per la componente amiloide A e rimasta controversa. L'endotelio corneale e la membrana di Descemet non sono coinvolte. Inoltre, non sono stati trovati depositi amiloidi in altri tessuti prelevati da pazienti affetti da distrofia reticolare.
L'amiloidosi sistemica puo essere associata con la distrofia reticolare. L'esordio clinico delle alterazioni corneali avviene tardivamente, di solito, e gli episodi erosivi sono meno comuni. Manifestazioni sistemiche comprendono neuropatia progressiva dei nervi cranici e periferica, e modificazioni della cute come il lichen amiloideo e la cutis laxa. Altre manifestazioni variabili sono la policitemia vera e l'ipertrofia ventricolare. Al microscopio, le linee reticolari sono in numero minore e orientate piu radialmente, e coinvolgono soprattutto la periferia della cornea, con un relativo risparmio della zona centrale. Vi sono meno depositi amorfi che sono piu confinati nella distribuzione di quelli della distrofia lattice tipo I. Si riscontrano comunemente glaucoma ad angolo aperto ed esfoliazione con o senza glaucoma. L'esame istologico della cornea dimostra i tipici depositi amiloidi che formano uno strato al di sotto di una lamina del Bowman di aspetto normale. Si possono rinvenire depositi anche nelle arterie, nelle membrane basali, nella cute, nei nervi periferici e nella sclera. L'amiloide, in questi disturbi sistemici puo essere diversa da quella della distrofia reticolare classica, mostrando la perdita della colorazione con rosso Congo dopo trattamento con permanganato.
Con l'aiuto dell'immunoistochimica, la distrofia corneale reticolare di tipo II puo essere diagnosticata e differenziata dalla tipo I in sezioni di tessuto. L'amiloide contenuta nella cornea nel tipo II reagisce in modo non omogeneo con gli anticorpi antigelsolina, ma non con gli anticorpi prodotti contro le estremita amino- e carbossi-terminale della gelsolina. La mutazione coinvolge una sostituzione da guanina ad adenina al nucleotide 654, risultando in una variante della gelsolina. Il gene della gelsolina (tipo II) e stato localizzato nel braccio lungo del cromosoma 9 (9q34).
Sono stati descritti anche casi di varianti atipiche di distrofia reticolare, cosi come rari casi di distrofia reticolare unilaterale. Le prime, caratterizzate da una modalita di trasmissione autosomica recessiva, esordiscono tardivamente senza coinvolgimento sistemico e senza episodi di erosione corneale ricorrente. I depositi stromali sono piu grandi che nel tipo I e II, cosa che correla con le linee reticolari piu spesse clinicamente evidenti in questa variante. L'analisi immunoistochimica ha rivelato colorazione positiva per la proteina AP (amiloide P), ma debole per la proteina AA (amiloide A).
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)

Non e chiara la causa specifica dei depositi di amiloide. Possono essere secondari a degenerazione del collageno, forse per opera di enzimi lisosomiali elaborati da cheratinociti anormali. Una teoria alternativa sostiene che i cheratinociti anormali producano una sostanza amiloide normale, anche se questo processo non ha evidenze dal punto di vista ultrastrutturale.
La distrofia reticolare di tipo I, la distrofia granulare e la distrofia Avellino sono state indipendentemente messe in relazione con il cromosoma 5q. Foldberg e associati hanno suggerito che la distinzione morfologica tra la distrofia reticolare di tipo I e la distrofia granulare non sia cosi chiara come un tempo si pensava. Alcune evidenze di sovrapposizioni istologiche suggeriscono in modo deciso che queste distrofie sono causate da una mutazione nello stesso gene.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)

Sono visualizzate nello stroma le strutture lineari e ramificate, che hanno margini a riflettenza variabile e scarsamente demarcati. Le strutture lineari misurano approssimativamente 40-80 micron in larghezza. La distrofia corneale lattice presenta tipiche immagini lineari al microscopio confocale, che non dovrebbero essere confuse con ife funginee in caso di infezione corneale.
(Chiou et al. Confocal microscopy in lattice corneal dystrophy. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1999 Aug;237(8):697-701)

La terapia di questo disordine e sintomatica, e dipende dall'acuita visiva e dal disturbo arrecato al paziente. Le erosioni ricorrenti sono trattate con agenti ipertonici, lacrime artificiali o lenti a contatto terapeutiche. La cheratectomia fototerapeutica con laser ad eccimeri e stata descritta come un trattamento opzionale per le erosioni ricorrenti e le opacita superficiali. La cheratoplastica penetrante in queste condizioni ha una prognosi eccellente, nonostante si possa avere ripresa della distrofia nell'innesto. (Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)

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