Una rara condizione familiare caratterizzata da elevata chilomicronemia e concentrazioni diminuite delle altre lipoproteine. E' dovuta al deficit di lipasi lipoproteica, un'idrolasi alcalina dei trigliceridi che catalizza uno stadio importante della rimozione extraepatica delle lipoproteine ricche di trigliceridi dal sangue. ' Medline Thesaurus

E' caratterizzata dall'assenza di attivita della lipasi lipoproteica, da un accumulo massivo di chilomicroni nel plasma e da un aumento corrispondente della concentrazione di trigliceridi plasmatici. La concentrazione di VLDL puo essere abbastanza normale.

La malattia di solito si riscontra in infanzia sulla base di ripetuti episodi di dolore addominale, attacchi ricorrenti di pancreatite, xantomatosi cutanea eruttiva ed epatosplenomegalia. La severita dei sintomi e proporzionale al grado di chilomicronemia, che dipende dall'introito di grassi con la dieta (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Gli affetti possono condurre una vita abbastanza normale se mantengono una dieta a basso introito di grassi.

La malattia probabilmente non e associata con malattia vascolare aterosclerotica.

(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Osservazioni compatibili con una modalita di trasmissione di tipo autosomico recessivo sono il riscontro di diversi figli affetti, la mancanza di una trasmissione genitore-figlio, un uguale coinvolgimento di entrambi i sessi. La penetranza per gli individui con mutazioni che aboliscono l'attivita della lipasi lipoproteica e del 100 per cento.

Sono state descritte variazioni della sindrome con modalita di trasmissione di tipo autosomico dominante.

Sono stati dimostrati piu di 60 difetti strutturali nel gene della lipasi lipoproteica che causano deficit dell'attivita dell'enzima. E' un enzima lipolitico presente nelle cellule endoteliali vascolari dei tessuti extraepatici ed e essenziale per l'idrolisi dei chilomicroni e dei trigliceridi VLDL per fornire i tessuti di acidi grassi liberi a scopo energetico. L'enzima puo essere saggiato nel plasma dopo eparina o direttamente nelle biopsie di tessuto adiposo (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Quando si riscontra un'iperchilomicronemia, deve essere considerato in diagnosi differenziale il deficit familiare di lipasi lipoproteica. L'assenza di cause secondarie di ipertrigliceridemia (diabete, alcool, estrogeni, glucocorticoidi, Zoloft, terapia con isotretionina, alcuni agenti antiipertesivi e disturbi paraprotinemici) aumenta la possibilita di diagnosi di deficit di lipasi lipoproteica. Una diagnosi presuntiva puo essere fatta se, dopo una settimana di dieta molto restrittiva a basso introito di grassi, si ha una grande diminuzione di trigliceridi plasmatici. In questo caso, deve essere considerato anche il deficit di apo C-II.

La diagnosi clinica di deficit di lipasi lipoproteica richiede l'analisi specifica di attivita di lipasi lipoproteica nel plasma dopo eparina o nel tessuto adiposo.

(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Il trattamento del deficit familiare di lipasi lipoproteica e basato soprattutto sulla restrizione dietetica di grasso. Il fine della terapia e quello di ridurre la chilomicronemia ad un livello associato con la clearance di sintomi e di segni della sindrome di chilomicronemia.

La restrizione di grasso dalla dieta a 20 gr al giorno o meno di solito e sufficiente a ridurre i trigliceridi plasmatici e mantenere il paziente libero da sintomi. I farmaci ipolipemizzanti disponibili non sono efficaci. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

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