E' una malattia a trasmissione autosomica dominante, descritta recentemente, caratterizzata dall'esordio precoce di cataratte bilaterali a causa dell'espressione ridondante della catena L della ferritina (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Gli individui affetti presentano una concentrazione di ferro e una saturazione di transferrina normale, ma un'elevata ferritina sierica. Il conteggio di globuli rossi e normale (Girelli-D et al.; A linkage between hereditary hyperferritinaemia not related to iron overload and autosomal dominant congenital cataract. Br J Haematol. 1995 Aug; 90(4): 931-4).

E' stato dimostrata una mutazione dell'elemento regolatore del ferro del gene della subunita della ferritina L. Questa e dovuta alla sostituzione di una G con C nel terzo nucleotide di un pattern CAGUG molto conservato che media l'interazione ad alta affinita tra l'mRNA della ferritina e la proteina regolatrice del ferro (IRP) (Klausner et al., 1993; Girelli et al., 1996) (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Questo sopprime o riduce di molto l'inibizione della sintesi della ferritina L, che non viene piu regolata dalla concentrazione di ferro. Si ritrova un aumento della ferritina L in molti tessuti e nei cristallini, ma il meccanismo di formazione della cataratta non e ancora chiaro (Cicilano-M et al.; Recurrent mutations in the iron regulatory element of L-ferritin in hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome. Haematologica. 1999 Jun; 84(6): 489-92).

La valutazione dello stato del ferro ed il monitoraggio dei valori della ferritina dovrebbero diventare esami di routine in tutti i nuovi casi che si presentino con cataratta nucleare bilaterale prima dei 50 anni d'eta (Rosochova-J et al.; P Hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome: does it exist in Switzerland? Schweiz-Med-Wochenschr. 2000 Mar 4; 130(9): 324-8).

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