Sindrome congenita in cui il difettoso sviluppo della terza e quarta tasca embrionale faringea porta ad ipoplasia o aplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi, spesso associata con cardiopatie congenite, anomalie dei grossi vasi, atresia esofagea e alterazione delle strutture della faccia. A seconda del grado di ipoplasia timica e paratiroidea, si puo avere tetania ipocalcemica o convulsioni dovute alla mancanza di ormone paratiroideo, e deficit dell'immunita cellulo-mediata che causa aumentata suscettibilita alle infezioni opportunistiche o da parte di microrganismi scarsamente patogeni (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).