Associazione di ittiosi, fragilita dei capelli, deterioramento intellettivo, ridotta fertilita e bassa statura (sindrome IBIDS). (Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition-International Edition)

La tricotiodistrofia e una rara malattia a trasmissione autosomico recessiva. E una caratteristica displasia dei capelli associata a una serie variabile di anomalie in vari organi di origine ectodermica e neuroectodermica. Circa la meta dei pazienti presenta fotosensibilita cutanea dovuta a un difetto nel sistema di riparazione del DNA, NER (Nucleotide Excission Repair). Il termine tricotiodistrofia fu introdotto per la prima volta da Price nel 1979. La principale caratteristica clinica e la presenza di capelli fragili e con deficit di zolfo, a causa del ridotto contenuto di una particolare classe di proteine della matrice che conferiscono al fusto del capello la sua naturale rigidita attraverso legami tra i filamenti di cheratina.
Con il microscopio a luce polarizzata e visibile l'aspetto tipico 'a coda di tigre' del capello. Al microscopio elettronico a scansione il capello appare appiattito e irregolare, con solchi longitudinali e spesso in un qualche modo avvolto attorno all'asse. Di frequente si osservano fratture e i parametri viscoelastici del capello sono diversi rispetto ai controlli. La composizione aminoacidica delle proteine del capello risulta molto diversa, in quanto vi e una notevole riduzione di cisteina e in misura minore dei residui di prolina, treonina e serina e contemporaneamente un relativo incremento di acido aspartico, metionina, fenilalanina, alanina, leucina e lisina. Questo e dovuto alla notevole riduzione o completa assenza della classe di proteine della matrice altamente ricche di zolfo, almeno il 30% delle quali sono composte da residui di cisteina coinvolti nei legami disulfurici. Inoltre le unghie sono distrofiche. I segni cutanei comprendono fotosensibilita, ittiosi, cheratosi, eritema e neonato con membrana collodion. In molti casi la fragilita dei capelli e associata a un insieme eterogeneo di anomalie neuroectodermiche. I deficit neurologici e di sviluppo che si riscontrano nell'ambito della tricotiodistrofia ricordano quelli che si osservano nella sindrome di Cockaine. In alcuni casi sono state descritte calcificazione dei gangli basali e demielinizzazione, come osservato nella sindrome di Cockaine. Le manifestazioni cliniche e la loro gravita variano notevolmente tra i soggetti affetti. L'ampio spettro di sintomi spiega in parte la confusione esistente in letteratura riguardo l'attribuzione di nomi diversi probabilmente alla stessa malattia. PIBIDS e un acronimo per una specifica combinazione di segni: fotosensibilita, ittiosi, fragilita dei capelli e delle unghie, deficit intellettivi, diminuita fertilita e bassa statura. La tricotiodistrofia comprende inoltre IBIDS, BIDS, e SIBIDS (osteosclerosi e IBIDS). Molti altri nomi sono stati utilizzati per descrivere pazienti nei quali in combinazione con capelli fragili erano presenti un certo numero delle precedenti manifestazioni: sindrome di Pollitt, Tay, Amish brittle hair, Sabinas, Marinesco-Sjogren e ONMR (onicotricodisplasia, neutropenia, ritardo mentale). Questi pazienti, sia che abbiano tricotiodistrofia sia che non l'abbiano, non hanno fotosensibilita e probabilmente non hanno un difetto di riparazione del DNA. Uno schema pratico di classificazione, basato su una lista di alterazioni associate all tricotiodistrofia, e stato proposto da Tolmie et al. e puo essere utile nella diagnosi dei pazienti. E stato descritto il caso di un paziente con tricotiodistrofia che aveva perso i capelli dopo un episodio di polmonite. Nel giro di pochi mesi i capelli ricrebbero. Tale particolare fenomeno di perdita dei capelli dopo un episodio febbrile puo essere indicativo di una mutazione termosensibile nel gene responsabile della malattia in questi pazienti.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

La malattia e trasmessa come tratto autosomico recessivo.
(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

Dati di laboratorio

La diagnosi e basata sull'osservazione al microscopio di rotture del fusto del capello con caratteristiche bande chiare e scure visibili alla luce polarizzata ('a coda di tigre'), anche se possono non essere presenti alla nascita. Il contenuto di zolfo dei capelli risulta diminuito a causa del ridotto contenuto di cistina. Non si sa se anche altre proteine abbiano un ridotto contenuto di zolfo. E stato riscontrato che i fibroblasti di alcuni pazienti con tricotiodistrofia aventi fotosensibilita presentano alterazioni simili a quelle di fibroblasti di pazienti con xeroderma pigmentoso in gruppi di complementazione D o B, mentre altri formano un unico gruppo di complementazione tricotiodistrofia. Le cellule sono ipersensibili all'azione delle radiazioni UV e hanno una riduzione della sintesi di DNA non programmata. I fibroblasti di pazienti con tricotiodistrofia e assenza di fotosensibilita hanno una sopravvivenza normale ai raggi UV e normale sintesi di DNA non programmata.
(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

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