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ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA Compresa : ITTIOSI CONGENITE

Codice esenzione : RNG070


Ittiosi congenita , cronica ereditata come carattere autosomico recessivo. I neonati nascono generalmente avvolti da una membrana collosa che scompare entro due settimane. La desquamazione e marcata e generalizzata con squame quadrangolari marroni-grigiastre aderenti al centro e sollevate ai bordi. In alcuni casi le squame sono cosi spesse che assomigliano a "placche corazzate".Medline Thesaurus

Si veda anche: :
ITTIOSI CONGENITE

Le labbra e le membrane mucose generalmente non sono coinvolte nell'ittiosi lamellare, mentre le strutture annessiali possono essere interessate da squame fisse ed aderenti. Lo spesso strato corneo dello scalpo tende a circondare i capelli e, associato alla tensione della cute, di solito porta ad alopecia cicatriziale, che e piu marcata nelle zone periferiche. L'ipercheratosi puo interferire con il normale funzionamento delle ghiandole sudoripare, causando iperidrosi, ma il grado di alterazione varia da paziente a paziente. Alcuni pazienti hanno una grave intolleranza al calore e deve essere posta attenzione nell'evitare il surriscaldamento.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

L'ittiosi lamellare ha esordio alla nascita e il neonato appare generalmente avvolto nella membrana collodion, un rivestimento traslucido che si desquama nei successivi 10-14 giorni, quando la cute puo apparire arrossata. Con il passare del tempo, compaiono nella cute ampie squame circolari, che sembrano seguire una distribuzione a mosaico. In alcune aree, le squame sono attaccate nella loro porzione centrale, mentre i bordi sono sollevati. Le squame tendono ad essere piu grandi nelle porzioni distali degli arti.
Durante l'infanzia e fino all'eta adulta, il grado di eritema e variabile, ma nella grave presentazione della classica ittiosi lamellare l'eritema non e presente o e molto lieve. Il coinvolgimento del palmo delle mani e della pianta dei piedi nell'ittiosi lamellare e variabile e varia da una minima iperlinearita a grave cheratoderma.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

Nel 1994, sono stati svolti studi di linkage genetico in un gruppo di famiglie affette da una grave presentazione fenotipica della classica ittiosi lamellare (ampie squame circolari, ectropion e minimo o assente eritema). Il gruppo comprendeva famiglie provenienti dagli Stati Uniti e da una popolazione di consanguinei egiziana. Questo studio ha messo in evidenza che l'ittiosi lamellare classica e legata ad alcuni marker sul cromosoma 14 nella regione del locus del gene per la transglutaminasi 1. La transglutaminasi catalizza il cross-legame calcio dipendente delle proteine attraverso la formazione dei legami dipeptidici Ne-(gamma-glutamil)lisina. Durante lo formazione dello strato corneo, la transglutaminasi catalizza il cross-legame delle proteine cellulari, soprattutto dell'involucrina, della loricrina e delle piccole proteine ricche di prolina. Il complesso proteico che ne deriva viene depositato nel lato piu interno della membrana plasmatica formando il rivestimento corneificato. Successivamente, sono state trovate mutazioni nel gene che codifica per la transglutaminasi 1, in diverse famiglie con ittiosi lamellare, sottolineando il ruolo di questo enzima nella formazione del normale strato corneo e il suo ruolo come causa di ittiosi lamellare. In un modello animale che utilizzava topi immunodeficienti con innesto di cute umana, il trasferimento del gene normale per la transglutaminasi 1 in cheratinociti provenienti da pazienti con ittiosi lamellare che presentavano transglutaminasi 1 alterata, ha portato ad una normalizzazione dell'espressione della transglutaminasi e una normalizzazione dell'architettura dell'epidermide oltre al ripristino della funzione di barriera. E' stata indicata una seconda malattia, causata da alterazione del locus 2q33-35, in tre famiglie di consanguinei, con la grave presentazione fenotipica classica di ittiosi lamellare. In questo modo si e identificata, all'interno dello stesso fenotipo, un'eterogeneita genetica. All'interno delle ittiosi autosomiche recessive congenite, questa eterogeneita genetica fu dimostrata ulteriormente quando il gene per la transglutaminasi 1fu escluso dalla patogenesi della malattia che si presentava con fenotipo di lieve rossore e sottili desquamazioni, distinguendosi clinicamente sia dall'ittiosi lamellare che dall'eritroderma ittiosiforme congenito.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

L'esame istopatologico evidenzia tipicamente ipercheratosi ortocheratotica con acantosi da lieve a moderata. I tassi di proliferazione epidermica sono risultati normali o solo lievemente elevati nei pazienti con ittiosi lamellare, a differenza di quelli con eritroderma ittiosiforme congenito che presenta un labeling index significativamente maggiore.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

Il trattamento con retinoidi orali puo migliorare o prevenire alcune sequele dell'ittiosi lamellare. I pazienti notano frequentemente un aumento della sudorazione con un miglioramento della tolleranza al calore. Anche se la terapia con retinoidi puo causare blefarite o anche congiuntivite, di solito viene ben tollerata dai pazienti con ittiosi lamellare. Inoltre, la terapia sistemica utilizzata per diminuire le squame spesse perioculari, puo ridurre la tendenza a sviluppare ectropion. Ciononostante i pazienti con ittiosi lamellare classica di solito richiedono una particolare attenzione per il mantenimento degli occhi. A causa dell'ectropion, le labbra possono non chiudersi completamente, soptrattutto durante il sonno; l'idratazione con lacrime artificiali durante il giorno e con lubrificanti oftalmici alla notte puo prevenire il rischio di cheratite.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

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