L'ittiosi tipo harlequin e una grave forma di ittiosi generalmente fatale. Il neonato di solito e prematuro e nasce con un uno strato corneo spesso e lucente separato da profonde fessurazioni rosse che tendono a formare figure geometriche. Le orecchie sono poco sviluppate o assenti ed e presente un marcato ectropion ed eclabium. La prima descrizione di questa patologia e avvenuta da parte di Oliver Hart nel Sud della Carolina che descrisse queste caratteristiche nel 1750. Questi bambini sono in grave pericolo di vita nel periodo neonatale e spesso muoiono poco dopo la nascita. Una perdita anomala di acqua attraverso la cute e una scarsa regolazione della temperatura corporea portano al rischio di squilibrio idroelettrolitico. I neonati presentano anche rischio per le infezioni che originano dalla cute, ma nello stesso tempo, a causa della scarsa regolazione della temperatura, non sono evidenti i classici segni di infezione. La normale funzione respiratoria puo essere impedita dalla rigidita della cute.


Alcuni bambini hanno disturbi gastrointestinali some scarso assorbimento, che portano a scarsa crescita e a richiedere la nutrizione tramite sonda per alimentazione enterale. La cute dei pazienti che sopravvivono al periodo neonatale di solito assomiglia alla cute dei soggetti affetti da una grave presentazione fenotipica di eritroderma ittiosiforme congenito.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

La prevalenza dell'ittiosi tipo harlequin nelle famiglie di consanguinei suggerisce una ereditarieta autosomica recessiva. Tuttavia, la maggior parte dei casi sono sporadici senza evidenza di consanguineita, caratteristica che e compatibile anche con una nuova mutazione dominante; quindi ci puo essere eterogeneita genetica. Studi sulle proteine epidermiche hanno suggerito che vi possono essere tre tipi di ittiosi tipo harlequin. I granuli cheratoialini appaiono in modo evidente nel tipo 1, sono troppo piccoli per essere visti al microscopio ottico nel tipo 2 e sono assenti nel tipo 3. In tutti i tipi non sono presenti granuli lamellari, bensi sono presenti piccole vescicole che sono prive di struttura interna. Non e evidenziabile la lamella lipidica che si forma tra lo strato granulare e le cellule corneificate come risultato del rilascio del contenuto dei granuli lamellari nello spazio intercellulare.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

I neonati colpiti dai tipi piu gravi e generalizzati di ipercheratosi epidermolitica di solito si presentano con eritema, vascicole, ampie erosioni e cute priva di rivestimento. A causa dell'alta frequenza delle nuove mutazioni talvolta puo essere ipotizzata l'esistenza dell'epidermolisi bollosa o della necrolisi epidermica tossica di origina stafilococcica e il neonato puo essere trattato con antibiotici.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

Il trattamento con isotretinoina o etretinato durante il periodo neonatale puo facilitare la desquamazione della membrana. I progressi nelle cure intensive neonatali assieme alla desquamazione resa piu facile dall'uso dei retinoidi sistemici, ha portato al miglioramento della sopravvivenza e all'uso del nome 'bambino arlecchino' invece che del nome 'feto arlecchino'.


Il neonato puo necessitare di terapia intensiva con monitoraggio dei fluidi e degli elettroliti. Trattamenti specifici della cute possono minimizzare la formazione di vescicole ed aumentare la guarigione delle erosioni; per diminuire la frizione e del trauma meccanico dovrebbero essere usati lubrificanti, imbottiture protettive e specifici bendaggi. Il neonato con ampie erosioni e predisposto ad infezioni batteriche e sepsi; l'uso di antibiotici sistemici e topici scelti con cura, puo minimizzare l'estensione dell'infezione.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

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