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ITTIOSI X LINKED Compresa : ITTIOSI CONGENITE

Codice esenzione : RNG070


Forma cronica di ittiosi che viene ereditata come tratto recessivo legato al sesso portata dal cromosoma X e trasmessa alla progenie maschile. E' caratterizzata da desquamazione severa, specialmente alle estremita ed e associata al deficit di steroido-sulfatasi.Medline Thesaurus

Si veda anche:
ITTIOSI CONGENITE

Negli anni 60, l'ittiosi X-linked e stata distinta come entita clinica dalle altre ittiosi. In seguito, la sindrome da deficit della steroido sulfatasi e stata descritta nelle gravidanze con difficolta nell'inizio e nella progressione del parto, come condizione associata a bassi livelli di estrogeni urinari materni.
Poiche la maggior parte degli estrogeni urinari materni derivano dalla corteccia surrenalica del feto e sono metabolizzati dalla placenta, bassi livelli di questi ormoni possono riflettere anomalie o morte del feto. Tuttavia, in questa malattia, bassi livelli non indicano una grave morbidita fetale. L'associazione tra la difficolta nell'iniziare o nel portare avanti il parto e l'ittiosi nei figli maschi non e stata messa in evidenza se non successivamente. La steroido sulfatasi idrolizza gli esteri solfati, tra cui il colesterolo solfato e gli ormoni steroido solfati. Gli ormoni della corteccia surrenalica fetale solfati vanno incontro a desolforazione fino a divenire estrogeni, che sono escreti con le urine materne. L'assenza dell'enzima steroido sulfatasi nella placenta fetale porta ad avere basse concentrazioni di estrogeni urinari materni e in alcune gravidanze causa difficolta nell'inizio e nella progressione del parto. Nei maschi con ittiosi recessiva X-linked, l'attivita dell'enzima della steroido sulfatasi risulta diminuita o assente in molti tessuti, tra cui l'epidermide, lo strato corneo, nei leucociti e nelle colture di fibroblasti. In aggiunta, il colesterolo solfato, un substrato dell'enzima, si accumula nelle squame. Le femmine portatrici possiedono livelli di steroido sulfatasi leucocitaria intermedi tra quelli osservati negli individui normali e quelli osservati nei maschi affetti.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

L'ittiosi recessiva X-linked ha una prevalenza che varia da 1 su 2000 a 1 su 6000 maschi. La desquamazione puo cominciare nel neonato ed e prevalente di solito sulle superfici estensorie, sebbene vi sia un coinvolgimento significativo delle aree flessorie. Sebbene l'estensione e il grado della desquamazione siano variabili, l'ittiosi X-linked puo essere generalmente distinta, sulla base di criteri clinici, dall'ittiosi volgare; quest'ultima infatti tende ad essere associata a iperlinearita del palmo delle mani e pianta dei piedi, cheratosi dei follicoli piliferi e storia familiare di atopia. L'ittiosi X-linked presenta generalmente un coinvolgimento piu grave con squame grandi e in meta dei pazienti adulti possono essere presenti opacita corneali a forma di virgola. Tali opacita non compromettono la vista e possono essere presenti anche nelle femmine portatrici. I maschi affetti hanno un aumentato rischio di criptorchidismo e, indipendentemente da questo, hanno un aumentato rischio di sviluppare una neoplasia testicolare.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

Le steroido sulfatasi sono un gruppo di arilsulfatasi localizzate sul cromosoma Xp22. Piu dell'80% delle mutazioni nelle ittiosi X-linked sono delezioni; questo spiega come mai in alcuni pazienti non sia possibile trovare l'enzima con tecniche immunologiche. Nell'epidermide, la steroido sulfatasi catalizza l'idrolisi del colesterolo solfato. L'identificazione della carenza della steroido sulfatasi nelle ittiosi X-linked sostiene l'importanza dell'idrolisi del colesterolo solfato nella normale desquamazione. L'applicazione topica di colesterolo solfato nei topi puo indurre un'alterazione della desquamazione, e supportare il ruolo dell'idrolisi del colesterolo solfato nella separazione dei corneociti. Recentemente e stata descritto una famiglia con ittiosi ereditata con modalita X-linked, ma con normale attivita della steroido sulfatasi e assenza di opacita corneali. Questo dimostra l'eterogeneita all'interno delle ittiosi X-linked. Per la sua frequenza, la carenza di steroido sulfatasi rende ragione della maggior parte dei casi con ittiosi X-linked, tuttaavia, un normale livello di steroido sulfatasi in un maschio con ittiosi non esclude una modalita di trasmissione X-linked.

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

I livelli di colesterolo solfato sono elevati nel siero, nell'epidermide, e nelle squame ed e riscontrabile una aumentata mobilita delle beta-lipoproteine (lipoproteine a bassa densita) all'elettroforesi, caratteristica che puo suggerire la diagnosi. La conferma diagnostica avviene generalmente con il riscontro nel siero di livelli elevati di colesterolo solfato ( nel soggetto normale e pari a 80 fino a 200 microgr/dL, nel soggetto con ittiosi X-linked e pari a 2000 fino a 9000 microgr/dL).

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

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