La sindrome tricorinofalangea (TRPS) e caratterizzata da malformazioni craniofacciali e scheletriche. Sono stati descritti tre sottotipi: il tipo I, causato da mutazioni nel gene TRPS1 sul cromosoma 8; il tipo II, una sindrome da microdelezione coinvolgente i geni TRPS1 e EXT1; e il tipo III, cartterizzato da grave brachidattilia, dovuta a metacarpi corti, bassa statura, ma senza esostosi. (Ludecke et Al. Genotypic and phenotypic spectrum in tricho-rhino-phalangeal syndrome types I and III. AM-J-HUM-GENET. 2001 Jan; 68(1): 81-91)