Malattia autosomica recessiva da deposito lisosomiale causata dalla carenza di cerebroside-solfatasi che porta ad un accumulo di cerebroside solfato nel sistema nervoso ed in altri organi. Le caratteristiche patologiche comprendono diffusa demielinizzazione e granuli che assumono colorazione metacromatica all'interno delle cellule gliali, macrofagi e liberi nel tessuto. I sottotipi clinici includono la forma infantile tardiva, la giovanile e la forma adulta. La forma infantile tardiva presenta l'esordio tra i 4 e i 12 anni e si manifesta con cambiamenti comportamentali, atassia seguita da spasticita, demenza e perdita visiva. La forma adulta si manifesta nella seconda decade o successivamente con manifestazioni psichiatriche, difficolta nella deambulazione e meno frequentemente con una neuropatia periferica. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp192-5)
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