2 - Bisogni dei pazienti/epidemiologia

2.1 Profilo epidemiologico dei Paesi selezionati

2.1.1 Paesi OCSE

Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, sono circa 5.000 le malattie rare che affliggono gli esseri umani su scala mondiale. Alcuni analisti valutano che questi dati possano evolvere in funzione della nostra conoscenza delle malattie.

Ad esempio, negli Stati Uniti, si ritiene che gli Americani affetti da malattie rare siano 20 milioni.

Vi è differenza tra prevalenza (percentuale della popolazione affetta da una malattia) ed incidenza (numero di nuovi pazienti affetti dalla malattia per anno).

Alcune malattie interessano veramente pochi pazienti, come la sindrome Floating Harbor (20 casi riportati), la sindrome di Freeman-Sheldon (65 i casi segnalati), la sindrome di Hallermann Streiff (150 casi segnalati)....

Altre interessano una parte più grande delle popolazioni dei paesi dell'OCSE come l'ipertemia maligna (1/50.000 pazienti anestetizzati), la narcolessia (260.000 persone in Europa)…

Alcune malattie rare, grazie anche alle pressioni delle associazioni di pazienti, sono meglio conosciute di altre:

Potremmo aggiungere a questa lista alcuni tumori (linfoma, melanoma oculare, sarcoma, cancro del rene, cancro nasofaringeo, cancro infantile...) e le malattie opportunistiche legate all’AIDS (diarrea da criptococco, leucoencefalopatia multifocale progressiva...).

I precedenti esempi di alcune tra le malattie rare indicano che, prese nell'insieme, queste patologie interessano una parte non trascurabile della popolazione dei Paesi industrializzati.

2.1.2 Paesi in via di sviluppo e paesi meno sviluppati

Al contrario delle malattie orfane le malattie tropicali affliggono milioni di persone, ma similmente alle malattie rare non sono molto considerate a causa dello scarso profitto economico.

Malaria

Sta interessando secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità circa un miliardo di persone nel mondo. Per malaria vi sono 3 milioni di morti l’anno. Rimane ancora incerta la disponibilità di un vaccino efficace.

Tripanosomiasi

La malattia del sonno (T. africana N.d.R.) interessa cinquanta milioni di persone in 36 Paesi africani. La malattia di Chagas (T. americana N.d.R.) interessa 10-20 milioni di persone. Esistono alcuni farmaci efficaci per la malattia del sonno ma sono risultati tossici come il suramin, il pentamidin o il melarsoprol. Il nifurtimox indicato per la malattia di Chagas, non è ben supportato come terapia continuativa e la sua efficacia non è condivisa da tutti i medici.

Leishmaniosi

È una malattia ad origine parassitaria che interessa 12 milioni di persone ogni anno secondo l’OMS. Esistono due trattamenti ma non completamente soddisfacenti. Esistono inoltre alcune ricerche sull’epidemiologia della malattia che mirano a far decrescere livello di trasmissione.

Filariasi

La filariasi interessa oltre 100 milioni di persone in tutto il mondo. Esistono alcuni trattamenti ma vengono ritenuti poco soddisfacenti.

Schistosomiasi o bilarziosi

Queste malattie interessano dai 200 ai 300 milioni di persone nel mondo.

Lebbra

Sta interessando 15 milioni di persone.

Un altro grosso problema nei Paesi in via di sviluppo è la distribuzione di farmaci sicuri ed efficaci. Spesso in questi Paesi, le infrastrutture sono troppo deboli per distribuire correttamente i farmaci secondo i bisogni dei pazienti: mancanza di canali distributivi, funzionamento parziale delle esistenti reti di distribuzione, distribuzione dei farmaci non uniforme…

Anche il livello di sicurezza ed efficacia dei farmaci è un problema, a causa di carenze nei controlli da parte delle Autorità, compresi i casi di corruzione che conducono alla distribuzione di prodotti di scarsa qualità, o addirittura pericolosi.

 

2.2 Definizioni di malattia rara

2.2.1 Criteri per l’identificazione delle malattie rare

Le malattie rare interessano un numero limitato di persone, quindi il principio per identificare una malattia rara è il tasso di prevalenza.

Il principio più utilizzato per identificare una malattia come rara è una prevalenza inferiore a 7,5 individui affetti per 10.000 persone. Questa soglia è stata inclusa nell’Orphan Drug Act statunitense (1983).

2.2.2 Lista delle potenziali malattie rare in conformità con i criteri di prevalenza

La Commissione Europea DG V ha istituito una lista di malattie rare.

Esistono alcune altre liste di malattie rare che forniscono informazioni supplementari a riguardo delle diagnosi delle malattie e delle raccomandazione nei trattamenti. Una delle liste più complete è stata creata dal NORD (National Organization for Rare Disorders) negli Stati Uniti ed è continuamente aggiornata grazie all’assistenza delle associazioni di pazienti affiliate.

Un altro tentativo di estendere la conoscenza a riguardo delle malattie rare e dei farmaci orfani è posto in essere in ambito europeo grazie alla rete di Orphanet, che fornisce informazioni su malattie rare, loro diagnosi e caratteristiche.

Questa lista mira inoltre a monitorare l’appartenenza delle malattie rare in rispetto ai principi di prevalenza. Questo monitoraggio può condurre all’esclusione di alcune malattie secondo l’evoluzione della loro epidemiologia.

Ad esempio, l’infezione da HIV all’inizio dell’epidemia era una malattia rara. Con l’aumentare delle conoscenze mediche sull’HIV, e con l’estendersi dell’epidemia, è diventata meno rara come malattia.

 

2.3 Bisogni dei pazienti/assistenza sanitaria

2.3.1 Assistenza sanitaria nell’Unione Europea riguardo le malattie rare ed i farmaci

Per il momento, è all’interno della procedura di autorizzazione alla vendita che i farmaci orfani possono ricevere supporto. Ma i farmaci orfani non sono esplicitamente indicati all’interno dell’Unione Europea con una specifica posizione.

Se il termine "farmaci orfani" è utilizzato in alcuni testi europei, nessuna politica a livello Europeo è stata ancora posta in essere per promuovere lo sviluppo dei farmaci orfani.

I farmaci orfani sono stati considerati solo parzialmente ed in maniere implicita dalla direttiva 91/507/CEE che mirava a facilitare i processi di registrazione.

Le procedure centralizzate o decentralizzate permettono di considerare i farmaci orfani in circostanze eccezionali così come è riportato in una raccomandazione dalla DG XII. Esistono sostegni amministrativi e tasse di registrazione basse per i farmaci orfani, ma non è a tuttora delineata una politica specifica per i farmaci nell’Unione Europea. Per il momento, vengono menzionate solamente la posizione generale e la possibilità di legislazioni ad hoc nella direttiva 91/507/CEE.

Alcuni Paesi Europei hanno già parzialmente studiato una posizione per i farmaci orfani:

Francia

Il Ministero della Sanità ha fatto menzione a farmaci dedicati a pazienti affetti da malattie rare con la legge 8 dicembre 1992 (art. L 601-2). Il Ministero della Sanità ha inoltre permesso l’uso di specifici farmaci negli ospedali prima che ne fosse autorizzata la vendita.

Spagna

Come in Francia, i farmaci orfani sono specificati nell'articolo 34 del progetto di legge sui farmaci che contiene la menzione "farmaci privi di interesse commerciale".

Svezia

Non vi è status specifico per i farmaci orfani, ma viene concesso un particolare procedimento per farmaci di grande valore curativo ma le cui previsioni di vendita sono scarse: meno di 250.000-300.000 Skr o soltanto 10.000-20.000 persone aventi i requisiti.

Danimarca

In Danimarca, il Ministero della Sanità ha istituito un Centro di Ricerca per le Malattie Rare e le Persone Portatrici di Handicap. Ad integrazione di questa misura, il Consiglio Nazionale Sanitario ha proposto una organizzazione ospedaliera competente comprendendo diagnosi e trattamento.

In Gran Bretagna e Germania, le iniziative riguardanti la politica dei farmaci orfani sono ancora limitate:

Gran Bretagna

Nel campo della ricerca, vi è collaborazione fra le autorità accademiche e l'industria farmaceutica. In alcuni casi, i requisiti per l’autorizzazione alla vendita sono limitati alla commercializzazione ad un numero ristretto di pazienti, alla disponibilità ed ai dati supplementari.

Germania

Nei primi anni ’90, l’associazione dell’industria farmaceutica propose al Parlamento tedesco di studiare le possibilità per la promozione di R&S per i farmaci orfani. Il Parlamento ha chiesto che questo problema dovrebbe venire trattato a livello europeo.

2.3.2 Analisi dei bisogni insoddisfatti dei pazienti affetti da malattie rare in termini di presa in carico, protezione sociale e sanità pubblica

I principali bisogni insoddisfatti dei pazienti affetti da malattie rare sono:

mancanza di una precisa diagnosi al fine di identificare nel più breve tempo possibile la malattia

carenza nei trattamenti

insufficienti pressioni esercitate

I pazienti sono in attesa di trattamenti per le malattie rare sicuri, efficaci ed efficienti. La mancanza in Europa di un uno status di farmaci orfano conduce i pazienti affetti da malattie rare ad attendere che i medicinali già sul mercato negli USA o in Giappone divengano disponibili nei loro Paesi o che qualche azienda europea sviluppi tali prodotti.

Vi è inoltre una carenza di informazioni riguardo le malattie rare. Alcuni membri di associazioni di pazienti hanno difficoltà a trovare informazioni aggiornate e rilevanti per quanto riguarda la loro malattia ed i trattamenti disponibili per la loro specifica patologia.

Alcuni osservatori credono che possa essere interessante creare una rete europea sui trial clinici per le malattie rare per promuovere la conoscenza dei pazienti sulle terapie in via di sviluppo.

Vi è inoltre una carenza di chiarezza su quali siano gli specialisti a cui i pazienti possono rivolgersi. I pazienti necessitano di chiarimenti riguardanti la gestione della loro malattia per migliorare il proprio accesso a cure adeguate.

Anche potersi permettere i trattamenti disponibili è un problema cruciale. Poiché non vi è uniformità tra i sistemi di assistenza sanitaria europei, i finanziamenti restano per ogni Stato Membro una questione di livello nazionale. Potrebbe essere cruciale se i farmaci, specialmente se derivati dalla terapia genica, fossero costosi. Ma il trattamento delle malattie rare, sotto la pressione delle associazioni pazienti o dell'opinione pubblica, è considerato generalmente dai sistemi sanitari come priorità di sanità pubblica.

Anche le conoscenze da parte dei medici sulle malattie rare sono frammentarie. Questa manchevolezza conduce ad un ritardo nella diagnosi che può essere un ostacolo per la corretta cura del paziente. A causa di questa carenza di informazioni, i trattamenti sono frequentemente inadeguati o inefficaci, divenendo persino nocivi in alcuni casi.

Ricapitolando, parecchi studi hanno indicato che i professionisti ed i pazienti affrontano cinque sfide principali nel gestire una malattia rara:

carenza sostanziale di informazioni sulla ricerca clinica in corso;

conoscenza limitata degli esperti e dei servizi di sostegno;

accesso limitato ai servizi medico-sanitari specializzati ed alle terapie approvate;

costi più elevati per ottenere consulenze, diagnosi ed interventi sanitari per le malattie rare;

mancanza di risorse finanziarie.

 

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