I siti WEB: un potente motore di informazione e riferimento

Molti siti WEB hanno per argomento le malattie rare e i farmaci "orfani": i più rilevanti sono quello francese (Orphanet), quello statunitense, e, tra gli italiani, quelli del Ministero della Sanità, dell'Istituto Superiore di Sanità e dell'Istituto Mario Negri.

In Italia esistono anche Associazioni che hanno la funzione di richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica e delle autorità sul problema delle malattie rare.

Scopi delle organizzazioni che si occupano di malattie rare sono generalmente la raccolta e la distribuzione delle informazioni sulle malattie orfane agli interessati e ai medici, stimolare la ricerca, favorire lo sviluppo di una legislazione specifica, di assistenza, e disponibilità farmacologica oltre che favorire la consapevolezza della comunità attraverso l’uso dei media.

Il sito del Ministero della Sanità riguardante le malattie rare comprende:

1. forum. E’ lo spazio dove poter offrire il proprio contributo, utilizzando l’apposito modulo con proposte ed interventi, da inviare direttamente al Ministero;
   
   
2. documentazione. E’ la sintesi provvisoria del regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare esenti dalla partecipazione al costo;
   
   
3. siti di interesse. Sono un breve elenco di alcuni siti, nazionali ed esteri, che si occupano di malattie rare.

The National Organization for Rare Disorder statunitense è un’istituzione formata da 140 organizzazioni senza fini di lucro che si occupa di malattie rare e disabilità, sostenuta da donazioni non governative. Tale organizzazione possiede una pagina Web contenente:

1. un database delle malattie rare a consultazione gratuita con informazioni relative a più di 1400 patologie su ricerche nazionali e internazionali e sui gruppi di supporto (umbrella organization);
   
   
2. un database dei farmaci orfani con dettagli sul loro meccanismo d’azione e sulla loro reperibilità.

L’Office of Rare Diseases statunitense, parte del National Institute of Health, fornisce informazioni su più di 2.117 patologie rare, includendo ricerche attuali, pubblicazioni scientifiche e gruppi di supporto.

Il sito ad esso relativo comprende:

1. lista delle malattie e informazioni su di esse tramite i seguenti siti link:
   
   
   • Healthfinder: il sito dove cercare informazioni provenienti dal governo americano, essendo parte del U.S. Department of Health and Human Services;
     
     
   • NIH Health Information Index 2000: in tale sito è possibile formulare domande relative a patologie rare o avere contatti telefonici per informazioni sulla singola patologia;
     
     
   • NIH Institutes, Centers and Offices: comprendente 25 Istituti e Centri facenti parte dei servizi pubblici del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani;
     
     
   • Genes and Diseases: una descrizione delle basi genetiche fornite dal Centro Nazionale per l’informazione biotecnologica della biblioteca nazionale di medicina del NIH;
     
     
   • PUBMED: archivio nazionale di medicina con libero accesso, contenente un vasto numero di pubblicazioni mediche e scientifiche riguardo le malattie rare;
     
     
   • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): un database dove è possibile consultare mappe geniche relative a malattie genetiche fondato da Johns Hopkins e facente parte del National Centre for Biotechnology Information;
     
     
   • National Center for Education in Maternal and Child Health: fornisce informazioni sui servizi, pubblicazioni, conferenze riguardanti la salute dei bambini;
     
     
   • Cancer Net of National Cancer Institute (NCI): contiene informazioni e un database delle malattie tumorali.
     
     
   • List of Rare Diseases del Office of Rare Diseases: contiene una lista delle malattie rare.
     
     
   • Glossary and Acronym: un piccolo vocabolario comprendente termini tecnici e definizioni;
     
     
2. ricerche e trials clinici;
   
   
3. organizzazioni umanitarie di supporto;
   
   
4. informazioni riguardo spostamenti e alloggi per i pazienti;
   
   
5. informazioni sulla genetica di tali malattie;
   
   
6. progressi nelle ricerche e calendario dei simposi.

L’Orphanet Project è un progetto proposto nel 1995 dall’Orphan Drug Commission del Dipartimento della Salute Francese, fondato nel 1997 da due agenzie governative francesi: il D.G.S. (Direction Générale de la Santé) e l’INSERM (Istituto Nazionale della Salute e della Ricerca) avente come scopi:

1. un database di informazioni su una particolare malattia, con una descrizione combinata dei segni clinici e biologici. Per ogni singola malattia vengono dati: definizione, progetti di ricerca, pratiche specialistiche, laboratori specialistici per la diagnosi, laboratori di ricerca, organizzazioni di pazienti, enti nazionali e internazionali, database simili o complementari, riferimenti bibliografici, trattamento, farmaci in uso, farmaci in via di sperimentazione. Tale database è a disposizione in lingua inglese e francese;
   
   
2. elenco di malattie rare (circa 5.000). Per ciascuna è presente un piccolo riassunto delle principali caratteristiche cliniche, dei sinonimi o delle possibili inclusioni in altre patologie;
   
   
3. forum di discussione, all’interno del quale è possibile ricevere risposte a quesiti sulle malattie rare.