I siti WEB: un potente motore di informazione e riferimento

immagine di un libro da consultare

Molti siti WEB hanno per argomento le malattie rare e i farmaci "orfani": i pi¨ rilevanti sono quello francese (Orphanet), quello statunitense, e, tra gli italiani, quelli del Ministero della SanitÓ, dell'Istituto Superiore di SanitÓ e dell'Istituto Mario Negri.

In Italia esistono anche Associazioni che hanno la funzione di richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica e delle autoritÓ sul problema delle malattie rare.

Scopi delle organizzazioni che si occupano di malattie rare sono generalmente la raccolta e la distribuzione delle informazioni sulle malattie orfane agli interessati e ai medici, stimolare la ricerca, favorire lo sviluppo di una legislazione specifica, di assistenza, e disponibilitÓ farmacologica oltre che favorire la consapevolezza della comunitÓ attraverso l’uso dei media.

 

Il sito del Ministero della SanitÓ riguardante le malattie rare comprende:

  1. forum. E’ lo spazio dove poter offrire il proprio contributo, utilizzando l’apposito modulo con proposte ed interventi, da inviare direttamente al Ministero;

  2. documentazione. E’ la sintesi provvisoria del regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare esenti dalla partecipazione al costo;

  3. siti di interesse. Sono un breve elenco di alcuni siti, nazionali ed esteri, che si occupano di malattie rare.

 

The National Organization for Rare Disorder statunitense Ŕ un’istituzione formata da 140 organizzazioni senza fini di lucro che si occupa di malattie rare e disabilitÓ, sostenuta da donazioni non governative. Tale organizzazione possiede una pagina Web contenente:

  1. un database delle malattie rare a consultazione gratuita con informazioni relative a pi¨ di 1400 patologie su ricerche nazionali e internazionali e sui gruppi di supporto (umbrella organization);

  2. un database dei farmaci orfani con dettagli sul loro meccanismo d’azione e sulla loro reperibilitÓ.

L’Office of Rare Diseases statunitense, parte del National Institute of Health, fornisce informazioni su pi¨ di 2.117 patologie rare, includendo ricerche attuali, pubblicazioni scientifiche e gruppi di supporto.

Il sito ad esso relativo comprende:

  1. lista delle malattie e informazioni su di esse tramite i seguenti siti link:

  2. ricerche e trials clinici;

  3. organizzazioni umanitarie di supporto;

  4. informazioni riguardo spostamenti e alloggi per i pazienti;

  5. informazioni sulla genetica di tali malattie;

  6. progressi nelle ricerche e calendario dei simposi.

L’Orphanet Project Ŕ un progetto proposto nel 1995 dall’Orphan Drug Commission del Dipartimento della Salute Francese, fondato nel 1997 da due agenzie governative francesi: il D.G.S. (Direction GÚnÚrale de la SantÚ) e l’INSERM (Istituto Nazionale della Salute e della Ricerca) avente come scopi:

  1. un database di informazioni su una particolare malattia, con una descrizione combinata dei segni clinici e biologici. Per ogni singola malattia vengono dati: definizione, progetti di ricerca, pratiche specialistiche, laboratori specialistici per la diagnosi, laboratori di ricerca, organizzazioni di pazienti, enti nazionali e internazionali, database simili o complementari, riferimenti bibliografici, trattamento, farmaci in uso, farmaci in via di sperimentazione. Tale database Ŕ a disposizione in lingua inglese e francese;

  2. elenco di malattie rare (circa 5.000). Per ciascuna Ŕ presente un piccolo riassunto delle principali caratteristiche cliniche, dei sinonimi o delle possibili inclusioni in altre patologie;

  3. forum di discussione, all’interno del quale Ŕ possibile ricevere risposte a quesiti sulle malattie rare.