Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA ASSOCIATA A SYNE1 | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE TIPO 1 | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE TIPO 2A | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE TIPO 2B | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE TIPO 4 | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE TIPO 5 | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE TIPO 6 | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE X-LINKED TIPO 1 | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE X-LINKED TIPO 2 | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA MIOGENICA AUTOSOMICA RECESSIVA | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
ARTROOFTALMOPATIA EREDITARIA PROGRESSIVA | RN1220 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
ARTROPATIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA INFANTILE | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
ASOMATOGNOSIA BILATERALE | RQ0010 | SINDROME DI GERSTMANN |
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI | RN0740 | SINDROME DI IVEMARK |
ASSENZA CONGENITA DEL BRACCIO E DELL'AVAMBRACCIO CON PRESENZA DELLA MANO | RN0260 | FOCOMELIA |
ASSENZA CONGENITA DELLA VAGINA | RNG264 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO |
ASSENZA CONGENITA DELLA VALVOLA POLMONARE | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
ASSENZA CONGENITA DI DOLORE CON IPERIDROSI | RFG060 | NEUROPATIE EREDITARIE |
ASSENZA DEL TRONCO VENOSO ANONIMO | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
ASSOCIAZIONE VACTERL | RN1250 | ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER |
ASSOCIAZIONE VACTERL CON IDROCEFALO (VACTERL H) | RN1250 | ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER |
ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER | RN1250 | ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER |
ASSOCIAZIONE VATER | RN1250 | ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER |
ATASSIA - APRASSIA OCULOMOTORIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
ATASSIA - FOTOSENSIBILITA - BASSA STATURA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
ATASSIA - IPOGONADISMO - DISTROFIA COROIDEALE | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
ATASSIA CEREBELLARE - AREFLESSIA - PIEDE CAVO - ATROFIA OTTICA - SORDITA NEUROSENSORIALE | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE - DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
ATASSIA CEREBELLARE - IPOGONADISMO | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
ATASSIA CEREBELLARE AD ESORDIO PRECOCE CON SPASTICITA | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE ASSOCIATA A NEUROPATIA E AREFLESSIA VESTIBOLARE BILATERALE | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE AUTOSOMICA DOMINANTE PURA | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO 1 | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO 3 | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO 4 | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO I | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO III | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE CON AZOOSPERMIA E DEFICIT COGNITIVO | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE DI HOLMES | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE NON PROGRESSIVA CON DISABILITA COGNITIVA | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE PROGRESSIVA LEGATA ALL'X | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE, AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO 2 | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CEREBELLARE, AUTOSOMICA RECESSIVA | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CON ACIDOSI LATTICA, TIPO 2 | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
ATASSIA CON ACIDOSI LATTICA, TIPO II | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
ATASSIA CON APRASSIA OCULOMOTORIA TIPO 2 (AOA2) | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CON DEFICIT DI VITAMINA E (AVED) | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
ATASSIA CON DEFICIT ISOLATO DELLA VITAMINA E | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6403 risultati