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Nome malattia

codice esenzione

malattia di riferimento

SINDROME RHYNS RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
SINDROME RIN2 RN0500 CUTIS LAXA
SINDROME RITARDO DELLA CRESCITA - SORDITA - DEFICIT COGNITIVO RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA
SINDROME RITARDO DELLO SVILUPPO-ANOMALIA DEL SISTEMA NERVOSO-SINDATTILIA, DA MUTAZIONI DI FBLN1 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME RITARDO DELLO SVILUPPO-DISABILITA INTELLETTIVA-OBESITA CORRELATA A MYT1L RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME RITARDO DELLO SVILUPPO-MICROCEFALIA-DISMORFISMI FACCIALI, TIPO HUTTERITA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME RITARDO DI CRESCITA - ALOPECIA - PSEUDO-ANODONTIA - ATROFIA OTTICA RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME RITARDO MENTALE - BASSA STATURA - CONTRATTURE DELLE MANI - ANOMALIE GENITALI RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME RITARDO MENTALE - IPSARITMIA RF0140 SINDROME DI WEST
SINDROME RITARDO MENTALE - OBESITA DEL TRONCO - DISTROFIA RETINICA - MICROPENE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME RITARDO MENTALE DYNC1H1 CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME RITARDO MENTALE E DIPLEGIA ELP2 CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME ROHHAD RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROME ROTULE ASSENTI - IPOPLASIA SCROTALE - ANOMALIE RENALI - DISMORFISMI FACCIALI - RITARDO MENTALE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME RSH RN1200 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
SINDROME RUBEOLICA CONGENITA RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
SINDROME SAPHO RM0121 SINDROME SAPHO
SINDROME SC FOCOMELIA RN1060 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROME SCAFOCEFALIA FAMILIARE - SINOSTOSI RADIOULNARE RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROME SCARF RN0500 CUTIS LAXA
SINDROME SCHAAF-YANG RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME SCHISI - ECTROPION - DENTI CONICI RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME SCHISI MEDIANA DEL LABBRO SUPERIORE - LIPOMA DEL CORPO CALLOSO - POLIPI CUTANEI RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE
SINDROME SERKAL RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
SINDROME SFEROFACHIA BRACHIMORFIA RN1750 SINDROME DI WEILL-MARCHESANI
SINDROME SFID RDG010 ANEMIE EREDITARIE
SINDROME SHILCA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME SHORT RN0730 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME SIFRIM-HITZ-WEISS RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME SIMIL-TRIGONOCEFALICA DI OPITZ RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME SINDATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - LABIO/PALATOSCHISI RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME SINOSTOSI SPONDILOCARPOTARSALE RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME SINOVITE - ACNE - PUSTOLOSI - IPEROSTOSI - OSTEITE RM0121 SINDROME SAPHO
SINDROME SORDITA - DISPLASIA SCHELETRICA - GRANULOMA DEL LABBRO RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME SORDITA - RESISTENZA ALL'ORMONE TIROIDEO RC0280 SINDROME DI REFETOFF
SINDROME SORDITA-DEFICIT COGNITIVO LEGATO ALL'X RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME SORDITA-DISTONIA-NEUROPATIA OTTICA RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME SORDITA-ONICO-OSTEODISTROFIA-DEFICIT COGNITIVO RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
SINDROME SORDITA-ONICODISTROFIA, AUTOSOMICA DOMINANTE RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME SORDITA-ONICODISTROFIA, DOMINANTE RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME STENOSI POLMONARE - BRACHITELEFALANGISMO - CALCIFICAZIONE DELLE CARTILAGINI RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME TALASSEMICA INTERMEDIA RDG010 ANEMIE EREDITARIE
SINDROME TAR RN1690 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME TDO RN1680 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME TINU RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE
SINDROME TORACO-ADDOMINALE RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
SINDROME TRAPS RC0243 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA RN1680 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME TRICO-DERMO-DENTALE RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME TRICO-OCULO-DERMO-VERTEBRALE RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA

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