| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| SINDROME TRICO-RETINICO-DENTO-DIGITALE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA | RN1180 | SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA |
| SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA TIPO I | RN1180 | SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA |
| SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA TIPO II | RN1180 | SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA |
| SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA TIPO III | RN1180 | SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA |
| SINDROME TRICODENTALE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME TRIGONOCEFALIA C | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME TRISMA- PSEUDOCAMPTODATTILIA | RN0480 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
| SINDROME TROMBOCITOPATIA - ASPLENIA - MIOSI | RDG040 | TROMBOCITOPENIE EREDITARIE |
| SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO | RN1690 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME TUMORALE AMARTOMATOSA LEGATA A PTEN | RNG200 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME UNGHIA-ROTULA | RN1190 | SINDROME NAIL-PATELLA |
| SINDROME UVEOMENINGITICA | RN1720 | SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA |
| SINDROME VESTIBULOCEREBELLARE FAMILIARE | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
| SINDROME VEXAS | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
| SINDROME VODI | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| SINDROME VULTO-VAN SILFHOUT-DE VRIES (MRD24) | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME W | RN0420 | SINDROME DI PALLISTER W |
| SINDROME W DI PALLISTER | RN0420 | SINDROME DI PALLISTER W |
| SINDROME WAGR | RN1730 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME WHIM | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| SINDROME WT ARTI-SANGUE | RNG131 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME ZTTK | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA-DISMORFISMI CRANIOFACCIALI-CRIPTORCHIDISMO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME CON IPOTONIA CONGENITA, EPILESSIA, RITARDO DEL NEUROSVILUPPO ED ANOMALIE DIGITALI | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME CON RITARDO GLOBALE DELLO SVILUPPO - ALOPECIA - MACROCEFALIA - DISMORFISMI FACCIALI - ANOMALIE STRUTTURALI CEREBRALI | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| SINDROMI RARE CON MALFORMAZIONI CARDIACHE | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
| SINOSTOSI MONOCORONALE NON SINDROMICA | RNG040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINOSTOSI RADIOCUBITALE - RITARDO MENTALE - IPOTONIA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINOSTOSI SAGITTALE NON SINDROMICA | RNG040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SIRENOMELIA | RN0440 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
| SIRENOMELUS | RN0440 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
| SIRINGOMIELIA | RF0410 | SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA |
| SIRINGOMIELIA CONGENITA | RF0410 | SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA |
| SIRINGOMIELIA PRIMITIVA | RF0410 | SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA |
| SIRINGOMIELIA SECONDARIA | RF0410 | SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA |
| SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA | RF0410 | SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA |
| SITOSTEROLEMIA | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| SLC39A8-CDG | RCG190 | DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) |
| SMALED | RFG050 | ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
| SMALED1 | RFG050 | ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
| SMALED2 | RFG050 | ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
| SORDITA - DEFICIT COGNITIVO, TIPO MARTIN-PROBST | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SORDITA - IPOPLASIA DELLO SMALTO - ANOMALIE UNGUEALI | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SORDITA - IPOSPADIA - SINOSTOSI DEI METACARPI E METATARSI | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SORDITA - NEFROPATIA DI ALPORT | RN1360 | SINDROME DI ALPORT |
| SORDITA - PTOSI - ANOMALIE SCHELETRICHE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SORDITA CON APLASIA LABIRINTICA, MICROTIA E MICRODONTIA | RNG040 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE |
| SORDITA NEUROSENSORIALE CON ANO IMPERFORATO E IPOPLASIA DEI POLLICI | RN1240 | SINDROME DI TOWNES-BROCKS |
| SORDITA NEUROSENSORIALE NON SINDROMICA MITOCONDRIALE CON SUSCETTIBILITA ALL'ESPOSIZIONE AD AMINOGLICOSIDI | RCG078 | DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6401 risultati