| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| SORDITA - IPOPLASIA DELLO SMALTO - ANOMALIE UNGUEALI | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SORDITA - IPOSPADIA - SINOSTOSI DEI METACARPI E METATARSI | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SORDITA - NEFROPATIA DI ALPORT | RN1360 | SINDROME DI ALPORT |
| SORDITA - PTOSI - ANOMALIE SCHELETRICHE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SORDITA CON APLASIA LABIRINTICA, MICROTIA E MICRODONTIA | RNG040 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE |
| SORDITA NEUROSENSORIALE CON ANO IMPERFORATO E IPOPLASIA DEI POLLICI | RN1240 | SINDROME DI TOWNES-BROCKS |
| SORDITA NEUROSENSORIALE NON SINDROMICA MITOCONDRIALE CON SUSCETTIBILITA ALL'ESPOSIZIONE AD AMINOGLICOSIDI | RCG078 | DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
| SOVRACCARICO DI FERRO ASSOCIATO A FTH1 | RCG100 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
| SOVRACCARICO DI FERRO LEGATO A FTH1 | RCG100 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
| SOVRACCARICO DI FERRO, TIPO AFRICANO | RCG100 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
| SPALLA CONGENITA NON DISCESA | RN0270 | DEFORMITA' DI SPRENGEL |
| SPALLA DI SPRENGEL | RN0270 | DEFORMITA' DI SPRENGEL |
| SPASMI INFANTILI | RF0140 | SINDROME DI WEST |
| SPASTIC PARAPLEGIA-PSYCHOMOTOR DELAY-SEIZURES SYNDROME | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SPETTRO DELLA SINDROME DI ZELLWEGER - DISTURBO DELLA BIOGENESI DEI PEROSSISOMI | RCG084 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| SPROPORZIONE CONGENITA DEI TIPI DI FIBRE MUSCOLARI (CFTD) | RFG070 | MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
| SPRUE NON TROPICALE SECONDARIA | RA0020 | MALATTIA DI WHIPPLE |
| SSR4-CDG | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| STATURA BASSA DA DEFICIT DI STAT5B | RCG031 | SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA |
| STENOSI ACQUEDUTTALE LEGATA ALL'X | RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
| STENOSI CONGENITA DEL CANALE SPINALE CERVICALE | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| STENOSI CONGENITA DELLA IVC | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
| STENOSI CONGENITA DELLA TRICUSPIDE | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
| STERILITA MASCHILE DA DELEZIONE DEL CROMOSOMA Y | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| STOMATOCITOSI EREDITARIA | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| STOMATOCITOSI EREDITARIA CON EMAZIE DISIDRATATE | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| STOMATOCITOSI EREDITARIA CON EMAZIE IPERIDRATATE | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| STORAGE POOL DEFICIENCY | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| SVC DESTRA CHE SI COLLEGA ALL'ATRIO SINISTRO | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
| SVC SINISTRA CHE SI COLLEGA ALL'ATRIO SINISTRO | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
| TALASSEMIA INTERMEDIA | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| TALASSEMIA MAJOR | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| TALASSEMIE | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| TELANGECTASIA RETINICA CONGENITA | RF0201 | MALATTIA DI COATS |
| TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA | RG0100 | TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA |
| TELEANGECTASIA FAMILIARE | RG0100 | TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA |
| TELECANTO - IPERTELORISMO - STRABISMO - PIEDE CAVO | RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
| TETRA X | RNG080 | SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA |
| TETRALOGIA DI FALLOT | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
| TETRALOGIA DI FALLOT - DEFICIT COGNITIVO - RITARDO DELLA CRESCITA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| TETRASOMIA 15(Q25-QTER) | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| TETRASOMIA 15Q DISTALE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| TETRASOMIA 15Q26 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| TETRASOMIA 18P | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| TETRASOMIA 9P | RNG080 | SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA |
| TETRASOMIA X | RNG080 | SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA |
| TIROSINEMIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| TIROSINEMIA DA DEFICIT DI ACIDO 4-IDROSSIFENILPIRUVICO OSSIDASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| TIROSINEMIA DA DEFICIT DI HPD | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| TIROSINEMIA DA DEFICIT DI TAT | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati