| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| DEFICIT DI ARILSULFATASI A | RFG010 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| DEFICIT DI ARILSULFATASI A, FORMA DELL'ADULTO | RFG010 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| DEFICIT DI ARILSULFATASI A, FORMA INFANTILE TARDIVA | RFG010 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| DEFICIT DI ARILSULFATASI B | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ARILSULFATASI B, A PROGRESSIONE LENTA | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ARILSULFATASI B, A PROGRESSIONE RAPIDA | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI AROMATASI PLACENTARE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DEFICIT DI ARSB | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ASB | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ASPARTOACILASI | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
| DEFICIT DI ASS | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI ATIC | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI BCAT2 | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI BCKD | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI BCKDH | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI BETA GALATTOSIDASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI BETA GLUCURONIDASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI BETA-ALANINA SINTASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI BETA-CHETOTIOLASI | RCG075 | DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
| DEFICIT DI BETA-D-GALATTOSIDASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI BETA-GLUCOSIDASI ACIDA | RCG080 | DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI |
| DEFICIT DI BETAALANINA SINTETASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI BILIRUBINA URIDINA-DIFOSFATO GLUCURONOSILTRANSFERASI, TIPO 1 | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| DEFICIT DI BILIRUBINA URIDINA-DIFOSFATO GLUCURONOSILTRANSFERASI, TIPO 2 | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| DEFICIT DI BILIRUBINA URIDINDIFOSFATO GLUCURONOSILTRASFERASI | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| DEFICIT DI BILIRUBINA-UGT | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| DEFICIT DI BILIRUBINA-UGT, TIPO 1 | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| DEFICIT DI BILIRUBINA-UGT, TIPO 2 | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| DEFICIT DI BSEP | RIG010 | COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI |
| DEFICIT DI BTD | RCG095 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI |
| DEFICIT DI BTK | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DI CACT | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI I | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI CARNITINA PALMITOILTRANSFERASI I | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA PALMITOILTRANSFERASI II | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA SECONDARIO A DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA MEDIA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI IA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI II, FORMA A ESORDIO NELL'ETA ADULTA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI II, FORMA EPATO-CARDIO-MUSCOLARE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI II, FORMA INFANTILE GRAVE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI II, FORMA MIOPATICA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI II, FORMA NEONATALE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI II, FORMA SISTEMICA LETALE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI TIPO 2, FORMA A ESORDIO NELL'ETA ADULTA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI TIPO 2, FORMA INFANTILE GRAVE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI TIPO 2, FORMA MIOPATICA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI TIPO 2, FORMA NEONATALE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI TIPO 2, FORMA SISTEMICA LETALE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI TIPO 2, TIPO EPATO-CARDIO-MUSCOLARE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati