| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| DEFICIT DI ACETOACETIL-COA TIOLASI | RCG075 | DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
| DEFICIT DI ACIDO ARGININOSUCCINICO SINTASI | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI ACIDO ARGININOSUCCINICO SINTETASI | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI ACIDO ARGININSUCCINICO SINTETASI | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI ACIDO DELTA-PIRROLIN-5-CARBOSSILICO DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ACIDO OMOGENTISICO OSSIDASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ACIL COA DEIDROGENASI A CATENA LUNGA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI ACY2 | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
| DEFICIT DI ADA | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DI ADENILSUCCINASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI ADENILSUCCINATO LIASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI ADENINAFOSFORIBOSILTRANSFERASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI ADENOSINA MONOFOSFATO DEAMINASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI ADESIONE LEUCOCITARIA | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DI ALDEIDE-DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI (FALDH) | RN1700 | SINDROME DI SJOGREN-LARSSON |
| DEFICIT DI ALDOSTERONE SINTASI | RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
| DEFICIT DI ALDOSTERONE SINTASI NON LEGATO AL GENE DELL'ALDOSTERONE SINTASI | RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
| DEFICIT DI ALFA N ACETIL GLUCOSAMINIDASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ALFA-1,4-GLUCOSIDASI ACIDA | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI ALFA-AMINOADIPICO SEMIALDEIDE SINTETASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ALFA-CHETO ACIDO A CATENA RAMIFICATA DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ALFA-D-MANNOSIDOSI LISOSOMIALE | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ALFA-GALATTOSIDASI A | RCG080 | DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI |
| DEFICIT DI ALFA-L-FUCOSIDASI | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ALFA-L-IDURONIDASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ALFA-METIL-ACETOACETIL-COA TIOLASI | RCG075 | DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
| DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI, A ESORDIO NELL'ADULTO | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI, TIPO 1 | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI, TIPO 2 | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI, TIPO 3 | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI AMILO-1,6-GLUCOSIDASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI AMINOACILASI 2 | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
| DEFICIT DI AMINOTRANSFERASI DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ANTIPLASMINA | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DI ANTITROMBINA III | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DI APOLIPOPROTEINA A-I | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT DI APOLIPOPROTEINA B | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT DI APRT | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI ARGINASI | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI ARGININAGLICINA AMIDINOTRANSFERASI (AGAT) | RCG082 | SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
| DEFICIT DI ARGININOSUCCINASI | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI ARGININOSUCCINATO SINTETASI | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI ARGININSUCCINATO LIASI (ASL) | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI ARIL SOLFATASI A | RFG010 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| DEFICIT DI ARILSULFATASI A | RFG010 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6403 risultati