| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| DEFICIT DI FLAVOPROTEINA TRASPORTATRICE DI ELETTRONI | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI FLAVOPROTEINA TRASPORTATRICE DI ELETTRONI UBICHINONE OSSIDOREDUTTASI | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI FORMIMINOTRANSFERASI CICLODEAMINASI | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| DEFICIT DI FOSFATILDILINOSITOLO 4,5-BIFOSFATO 5-FOSFATASI | RC0270 | SINDROME DI LOWE |
| DEFICIT DI FOSFOENOLPIRUVATO CARBOSSICHIINASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI FOSFORILASI BETA CHINASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI FOSFORILASI CHINASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI FRUTTOSIO 1,6-BIFOSFATASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI FTCD | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| DEFICIT DI FUMARASI | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DI FUMARIL ACETOACETASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI FUMARIL-ACETOACETATO IDROLASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI G6P | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GABA TRANSAMINASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GALATTOCEREBROSIDASI | RFG010 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| DEFICIT DI GALATTOSILCERAMIDASI | RFG010 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| DEFICIT DI GALATTOSILTRANSFERASI I | RN0330 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
| DEFICIT DI GALATTOSIO 1 FOSFATO URIDILTRASFERASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GALATTOSIO 6 SOLFATASI (N ACETILGALATTOSAMINA 6 SOLFATASI) | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI GALATTOSIO-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GALC | RFG010 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| DEFICIT DI GALNS | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI GALT | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GAMMA GLUTAMILCISTEINA SINTETASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GAMMA-CISTATIONASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GAMMA-GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GAMT | RCG082 | SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
| DEFICIT DI GDE | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GLICERATO CHINASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GLICEROLO CHINASI - SINDROME DEI GENI CONTINGUI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GLICEROLO-CHINASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GLICOGENO FOSFORILASI DEL FEGATO | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GLICOGENO FOSFORILASI EPATICA | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GLICOGENO SINTETASI EPATICA | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GLICOPROTEINA VI | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DI GLUCOCEREBROSIDASI | RCG080 | DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI |
| DEFICIT DI GLUCOSAMINA N-ACETIL-6-SULFATASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI GLUT1 | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT DI GLUTAMMATO FORMIMINO TRANSFERASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GLUTAMMATO-CISTEINA LIGASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GLUTARIL-COA-DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GLUTARIL-COENZIMA A DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GLUTATIONE SINTETASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GLUTATIONE SINTETASI CON 5-OXOPROLINURIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GLUTATIONE SINTETASI SENZA 5-OXOPROLINURIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GM3 SINTASI | RCG073 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI |
| DEFICIT DI GNS | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI GTP CICLOIDROLASI I | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GTPCH | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT) | RCG082 | SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati