| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
|
| DEFICIT DI HGSNAT | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI HPRT, GRADO I | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI HPRT, GRADO IV | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI HSD10 | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI HSD10, FORMA NEONATALE | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI HSD10, TIPO ATIPICO | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI IALURONIDASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI IDROSSIMETILBILANE SINTETASI | RCG110 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME |
| DEFICIT DI IDROSSIMETILGLUTARIL COA LIASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI IDROSSIPROLINA OSSIDASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI IDURONATO 2-SOLFATASI, TIPO A | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI IDURONATO 2-SOLFATASI, TIPO B | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI IDURONOSOLFATASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI IGF-1 | RCG031 | SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA |
| DEFICIT DI INTEGRINA ALFA2-BETA1 | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DI IPOXANTINA GUANINA FOSFORIBOSILTRANSFERASI, GRADO IV | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI ISOBUTIRRIL-COA DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ISOVALERIL COA DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ISTIDASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ISTIDASI AMMONIO LIASI (HAL) | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ISTIDINA-AMMONIO-LIASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI L-CPT1 | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI L-CPTI | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI LCHAD | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI LECITINA-COLESTEROLO-ACILTRANSFERASI | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT DI LIPOAMIDE DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI LIPOPROTEINA AD ALTA DENSITA DI TIPO I | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT DI LIPOPROTEINA AD ALTA DENSITA DI TIPO TANGIER | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT DI LISINA ALFA-CHETOGLUTARATO REDUTTASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI LPL | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT DI MAD | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI MALEIL-ACETOACETATO ISOMERASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI MALONIL-COA DECARBOSSILASI | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI MAT | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI MAT I/III | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI MCC | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI MCT8 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DEFICIT DI METILCOBALAMINA | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| DEFICIT DI METILCOBALAMINA, TIPO CBL E | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI METILCOBALAMINA, TIPO CBL G | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI METILCOBALAMINA, TIPO CBLDV1 | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| DEFICIT DI METILENE-TETRAIDROFOLATO REDUTTASI | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| DEFICIT DI METILMALONIL COA MUTASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI METIONINA ADENOSILTRANSFERASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI METIONINA SINTASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI METIONINA SINTASI E METILMALONIL MUTASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI MEVALONATO CHINASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI MHBD | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI MONOAMINA OSSIDASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6405 risultati