| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
|
| DEFICIT DI MONOAMINA OSSIDASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI MTHFR | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| DEFICIT DI N ACETILGALATTOSAMINA 4 SOLFATASI (ARILSOLFATASI B) | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI N ACETILGLUCOSAMIN 6 SOLFATASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI N-ACETILGALATTOSAMINA-6-SOLFATO SOLFATASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI N-ACETILGLUCOSAMIN-1-FOSFOTRASFERASI | RCG090 | MUCOLIPIDOSI |
| DEFICIT DI N-ACETILGLUCOSAMINA-1-FOSFOTRANSFERASI | RCG090 | MUCOLIPIDOSI |
| DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI NAGA | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI NAGA, TIPO 1 | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI NAGA, TIPO 2 | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI NAGA, TIPO 3 | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI NAGS | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI NEURAMINIDASI E BETA-GALATTOSIDASI | RCG091 | OLIGOSACCARIDOSI |
| DEFICIT DI NORADRENALINA | RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
| DEFICIT DI NOREPINEFRINA | RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
| DEFICIT DI NUCLEOTIDE FOSFORILASI PURINICA | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI OCT | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI OLOCARBOSSILASI SINTETASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI OMOCARNOSINASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI OMOGENTISICO OSSIDASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ORNITINA 5-AMINOTRANSFERASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI OROTIDILICO DECARBOSSILASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI OTC | RCG050 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI OXCT1 | RCG075 | DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
| DEFICIT DI P5N | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI PAH | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI PEPCK | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI PIRIDOSSAMINA 5'-FOSFATO OSSIDASI | RCG095 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI |
| DEFICIT DI PIRIMIDINA 5' NUCLEOTIDASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI PIRUVATO CARBOSSILASI, TIPO B | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DI PIRUVATO CARBOSSILASI, TIPO BENIGNO | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DI PIRUVATO CARBOSSILASI, TIPO C | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DI PIRUVATO CARBOSSILASI, TIPO NEONATALE GRAVE | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DI PIRUVATO CHINASI NEGLI ERITROCITI | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DI PIRUVATO DECARBOSSILASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI PLASMINOGENO | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DI PLASMINOGENO, TIPO 1 | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DI PNP | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT DI PNPO | RCG095 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI |
| DEFICIT DI PORFOBILINOGENO DEAMINASI | RCG110 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME |
| DEFICIT DI PROLIDASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI PROLINA OSSIDASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI PROPIONIL COA CARBOSSILASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI PROTEINA C | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DI PROTEINA MITOCONDRIALE TRIFUNZIONALE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI PROTEINA S | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DI PROTEINA TRASFERENTE GLI ESTERI DI COLESTEROLO | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati