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Nome malattia

codice esenzione

malattia di riferimento

DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA DEFICIT DI LHB RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA INATTIVAZIONE COMPLETA DEL RECETTORE PER LH RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA INATTIVAZIONE PARZIALE DEL RECETTORE PER LH RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA RESISTENZA A LH O DEFICIT DI LHB RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA RESISTENZA COMPLETA A LH RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA RESISTENZA COMPLETA ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA RESISTENZA PARZIALE A LH RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA RESISTENZA PARZIALE ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO EMORRAGICO DA DEFICIT DI CALDAG-GEFI RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE
DISTURBO EMORRAGICO DEL TEXAS DELL'EST RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DISTURBO EMORRAGICO RARO DA TROMBOCITOPENIA EREDITARIA RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
DISTURBO EMORRAGICO TROMBOMODULINA-CORRELATO RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DISTURBO GENETICO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DI ORIGINE ENDOCRINA RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO OVOTESTICOLARE DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XX RN0240 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO OVOTESTICOLARE DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISTURBO RARO CON IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
DISTURBO SINDROME DI NOONAN-SIMILE CON LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
DOLICOCEFALIA ISOLATA RNG040 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
DOPPIA ETEROZIGOSI HBE/BETA TALASSEMIA RDG010 ANEMIE EREDITARIE
DOPPIA ETEROZIGOSI HBS/HBC RDG010 ANEMIE EREDITARIE
DOPPIO DEFICIT DI XDH E AOX RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DOSS PORFIRIA RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DOTTO ARTERIOSO PERVIO - DISMORFISMI FACCIALI - ANOMALIE DEL V DITO RN1780 SINDROME DI CHAR
DRD AUTOSOMICA RECESSIVA DA DEFICIT DI SEPIAPTERINA REDUTTASI RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DREPANOCITOSI RDG010 ANEMIE EREDITARIE
DREPANOCITOSI - BETA TALASSEMIA RDG010 ANEMIE EREDITARIE
DREPANOCITOSI - EMOGLOBINOPATIA C RDG010 ANEMIE EREDITARIE
DREPANOCITOSI - EMOGLOBINOPATIA D RDG010 ANEMIE EREDITARIE
DREPANOCITOSI - EMOGLOBINOPATIA E RDG010 ANEMIE EREDITARIE
DSD 46,XY DA DEFICIT DELLA SUBUNITA BETA DELL'ORMONE LUTEINIZZANTE RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD 46,XY DA DEFICIT DI LHB RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD 46,XY DA INATTIVAZIONE COMPLETA DEL RECETTORE PER L'ORMONE LUTEINIZZANTE RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD 46,XY DA INATTIVAZIONE COMPLETA DEL RECETTORE PER LH RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD 46,XY DA INATTIVAZIONE PARZIALE DEL RECETTORE PER LH RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD 46,XY DA RESISTENZA A LH O DEFICIT DI LHB RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD 46,XY DA RESISTENZA ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE O DEFICIT DELLA SUBUNITA BETA DELL'ORMONE LUTEINIZZANTE RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD 46,XY DA RESISTENZA COMPLETA ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD 46,XY DA RESISTENZA COMPLETA DI LH RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD 46,XY DA RESISTENZA PARZIALE A LH RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD 46,XY DA RESISTENZA PARZIALE ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE RNG010 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD OVOTESTICOLARE 46,XX RN0240 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DSD OVOTESTICOLARE 46,XY RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DUP(16)(P11.2) PROSSIMALE RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
DUPLICAZIONE 10Q TELOMERICA RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
DUPLICAZIONE 13Q DISTALE RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
DUPLICAZIONE 13Q NON DISTALE RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
DUPLICAZIONE 13Q TELOMERICA RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
DUPLICAZIONE 15Q DISTALE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
DUPLICAZIONE 15Q TELOMERICA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
DUPLICAZIONE 22Q11.2 RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI

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