Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA DEFICIT DI LHB | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA INATTIVAZIONE COMPLETA DEL RECETTORE PER LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA INATTIVAZIONE PARZIALE DEL RECETTORE PER LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA RESISTENZA A LH O DEFICIT DI LHB | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA RESISTENZA COMPLETA A LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA RESISTENZA COMPLETA ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA RESISTENZA PARZIALE A LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA RESISTENZA PARZIALE ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO EMORRAGICO DA DEFICIT DI CALDAG-GEFI | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
DISTURBO EMORRAGICO DEL TEXAS DELL'EST | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
DISTURBO EMORRAGICO RARO DA TROMBOCITOPENIA EREDITARIA | RDG040 | TROMBOCITOPENIE EREDITARIE |
DISTURBO EMORRAGICO TROMBOMODULINA-CORRELATO | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
DISTURBO GENETICO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DI ORIGINE ENDOCRINA | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO OVOTESTICOLARE DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XX | RN0240 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO OVOTESTICOLARE DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DISTURBO RARO CON IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
DISTURBO SINDROME DI NOONAN-SIMILE CON LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE | RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
DOLICOCEFALIA ISOLATA | RNG040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
DOPPIA ETEROZIGOSI HBE/BETA TALASSEMIA | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
DOPPIA ETEROZIGOSI HBS/HBC | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
DOPPIO DEFICIT DI XDH E AOX | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
DOSS PORFIRIA | RCG110 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME |
DOTTO ARTERIOSO PERVIO - DISMORFISMI FACCIALI - ANOMALIE DEL V DITO | RN1780 | SINDROME DI CHAR |
DRD AUTOSOMICA RECESSIVA DA DEFICIT DI SEPIAPTERINA REDUTTASI | RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
DREPANOCITOSI | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
DREPANOCITOSI - BETA TALASSEMIA | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
DREPANOCITOSI - EMOGLOBINOPATIA C | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
DREPANOCITOSI - EMOGLOBINOPATIA D | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
DREPANOCITOSI - EMOGLOBINOPATIA E | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
DSD 46,XY DA DEFICIT DELLA SUBUNITA BETA DELL'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD 46,XY DA DEFICIT DI LHB | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD 46,XY DA INATTIVAZIONE COMPLETA DEL RECETTORE PER L'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD 46,XY DA INATTIVAZIONE COMPLETA DEL RECETTORE PER LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD 46,XY DA INATTIVAZIONE PARZIALE DEL RECETTORE PER LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD 46,XY DA RESISTENZA A LH O DEFICIT DI LHB | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD 46,XY DA RESISTENZA ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE O DEFICIT DELLA SUBUNITA BETA DELL'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD 46,XY DA RESISTENZA COMPLETA ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD 46,XY DA RESISTENZA COMPLETA DI LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD 46,XY DA RESISTENZA PARZIALE A LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD 46,XY DA RESISTENZA PARZIALE ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD OVOTESTICOLARE 46,XX | RN0240 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DSD OVOTESTICOLARE 46,XY | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
DUP(16)(P11.2) PROSSIMALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
DUPLICAZIONE 10Q TELOMERICA | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
DUPLICAZIONE 13Q DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
DUPLICAZIONE 13Q NON DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
DUPLICAZIONE 13Q TELOMERICA | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
DUPLICAZIONE 15Q DISTALE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
DUPLICAZIONE 15Q TELOMERICA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
DUPLICAZIONE 22Q11.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati