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Nome malattia

codice esenzione

malattia di riferimento

GLOMERULOPATIA PRIMITIVA IMMUNOTATTOIDE RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE
GLUTARICO ACIDURIA RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
GLUTARICO ACIDURIA TIPO I RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
GLUTARICO ACIDURIA TIPO II RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
GLUTATIONEMIA RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
GM2-GANGLIOSIDOSI, VARIANTE B, FORMA DELL'ADULTO RFG030 GANGLIOSIDOSI
GM2-GANGLIOSIDOSI, VARIANTE B, FORMA GIOVANILE RFG030 GANGLIOSIDOSI
GM2-GANGLIOSIDOSI, VARIANTE B1 RFG030 GANGLIOSIDOSI
GOTTA ASSOCIATA A HPRT RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
GRANULOMA EOSINOFILO RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
GRANULOMA EOSINOFILO MULTIFOCALE RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
GRANULOMATOSI A CELLULE DI LANGERHANS RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
GRANULOMATOSI ALLERGICA RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
GRANULOMATOSI CON POLIANGITE RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
GRANULOMATOSI DI WEGENER RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
GRANULOMATOSI LIPOFAGICA INTESTINALE RA0020 MALATTIA DI WHIPPLE
GRANULOMATOSI SETTICA CRONICA RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
GRAVE IPERATTIVITA DELLA FOSFORIBOSILPIROFOSFATO SINTETASI RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
GRAVI DISTURBI ALIMENTARI - RITARDO DELLA CRESCITA - MICROCEFALIA DA DEFICIT DI ASXL3 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
GSD DA DEFICIT DELL'ENZIMA DERAMIFICANTE IL GLICOGENO RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
GSD DA DEFICIT DELL'ENZIMA RAMIFICANTE IL GLICOGENO RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
GSD DA DEFICIT DI FOSFOFRUTTOCHINASI MUSCOLARE RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
GSD DA DEFICIT DI FOSFORILASI CHINASI RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
GSD DA DEFICIT DI G6P RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
GSD DA DEFICIT DI GLICOGENO FOSFORILASI EPATICA RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
GSD DA DEFICIT DI GLICOGENO SINTASI EPATICA RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
GSD DA DEFICIT DI MALTASI ACIDA RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
HABITUS MARFANOIDE - RITARDO MENTALE, AUTOSOMICO RECESSIVO RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
HAWKINSINURIA RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
HCM INFANTILE FATALE DA DEFICIT DEL COMPLESSO I MITOCONDRIALE RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
HUS ASSOCIATA ALLA TOSSINA SHIGA-SIMILE RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA
HUS ATIPICA CON ANTICORPI ANTI-FATTORE H RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
IDIOZIA XERODERMICA RN1420 MALATTIA DI DE SANCTIS-CACCHIONE
IDROCEFALO AGIRIA DISPLASIA RETINICA RN1740 SINDROME DI WALKER-WARBURG
IDROCEFALO CON STENOSI DELL'ACQUEDOTTO DI SILVIO RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
IDROCEFALO LEGATO ALL'X CON STENOSI DELL'ACQUEDOTTO DI SILVIO RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
IDROMIELIA RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA
IDROPE FETALE DA EMOGLOBINA DI BART RDG010 ANEMIE EREDITARIE
IDROPE FETALE DA HB DI BART RDG010 ANEMIE EREDITARIE
IDROSSI-METIL-GLUTARICACIDURIA RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
IDROSSICHINURENINURIA RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
IGHD CONGENITO RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
IGHD CONGENITO, TIPO 1A RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
IGHD CONGENITO, TIPO 1B RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
IGHD CONGENITO, TIPO 2 RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
IGHD CONGENITO, TIPO 3 RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
IGHD LEGATO ALL'X RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
ILD PRIMITIVA SPECIFICA DELL'INFANZIA DA ANOMALIE DELLE PROTEINE DEL SURFATTANTE POLMONARE RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
IMINOACIDEMIA RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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