| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO DA DEFICIT DI G6P | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO DA DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO DA DEFICIT DI MALTASI ACIDA | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO DA DEFICIT DI PHK | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO, TIPO 0A | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO, TIPO 1 | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO, TIPO 2 | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO, TIPO 3 | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO, TIPO 4 | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO, TIPO 6B | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO, TIPO 7 | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO, TIPO 9 | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI GLICOGENO, TIPO IX | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MALATTIA DA DEPOSITO DI LIPIDI NEUTRI CON ITTIOSI | RCG073 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI |
| MALATTIA DA DESQUAMAZIONE CUTANEA | RNG070 | ITTIOSI CONGENITE |
| MALATTIA DA FERROPORTINA | RCG100 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
| MALATTIA DA HB-H | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI | RI0070 | MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI |
| MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI | RF0380 | MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI |
| MALATTIA DA RITENZIONE DI CHILOMICRONI | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| MALATTIA DEI CAPELLI A FIL DI FERRO | RCG102 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME |
| MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI | RCG102 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME |
| MALATTIA DEI GRANULI ALFA | RDG040 | TROMBOCITOPENIE EREDITARIE |
| MALATTIA DEI GRANULI DENSI (DELTA) | RDG040 | TROMBOCITOPENIE EREDITARIE |
| MALATTIA DEI MASTOCITI | RD0081 | MASTOCITOSI SISTEMICA |
| MALATTIA DEI PICCOLI VASI CEREBRALI CON EMORRAGIE | RNG142 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI |
| MALATTIA DEI TUBULI RENALI - CARDIOMIOPATIA | RCG078 | DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
| MALATTIA DEL CERVELLO DI MARMO | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| MALATTIA DEL CRI DU CHAT | RN0670 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO | RN0230 | MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO |
| MALATTIA DEL MOTONEURONE | RF0100 | SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA |
| MALATTIA DELL'HBH | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| MALATTIA DELL'OSSO CHE SCOMPARE | RM0070 | ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO |
| MALATTIA DELLA CUTE DI OUDTSHOORN | RL0010 | ERITROCHERATOLISI HIEMALIS |
| MALATTIA DELLA FILAMINA | RFG070 | MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
| MALATTIA DELLA GHIANDOLA SOTTOMANDIBOLARE IGG4-CORRELATA | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| MALATTIA DELLE AZZORRE CON COINVOLGIMENTO DEL SISTEMA NERVOSO | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
| MALATTIA DELLE CELLULE DELLE CORNA ANTERIORI, AUTOSOMICA DOMINANTE O RECESSIVA | RF0100 | SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA |
| MALATTIA DELLE OSSA DI MARMO | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| MALATTIA DELLE OSSA DI VETRO | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| MALATTIA DELLE OSSA FRAGILI | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO D'ACERO | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO CLASSICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO INTERMEDIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| MALATTIA DELLE URINE A SCRIOPPO DI ACERO, TIPO INTERMITTENTE | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| MALATTIA DELLE URINE DALL'ODORE DI LUPPOLO | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| MALATTIA DI ADDISON SCHILDER | RF0120 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| MALATTIA DI ALBERS SCHONBERG | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| MALATTIA DI ALEXANDER | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
| MALATTIA DI ALEXANDER CON ESORDIO IN ETA ADULTA | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati