Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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SINDROME BD | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME BLAND WHITE GARLAND | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
SINDROME BLEFARO-CHEILO-DENTALE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME BLEFAROCHEILODENTALE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DEFICIT COGNITIVO, TIPO OHDO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DEFICIT COGNITIVO, TIPO SBBYS | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DEFICIT COGNITIVO, TIPO V | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DEFICIT COGNITIVO, TIPO VERLOES | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DISABILITA COGNITIVA, TIPO MAAT-KIEVIT-BRUNNER | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DISABILITA COGNITIVA, TIPO MKB | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME BRACHICEFALIA - SORDITA - CATARATTA - RITARDO MENTALE | RN1820 | SINDROME DI FINE-LUBINSKY |
SINDROME BRACHIDATTILIA - DEFICIT COGNITIVO | RNG131 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
SINDROME BRANCHIO OTICA | RN1140 | SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE |
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE | RN1130 | SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE |
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE | RN1140 | SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE |
SINDROME BRANCHIO-SCHELETRO-GENITALE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME BRESEK | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME BRESHECK | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME C | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
SINDROME C-SIMILE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CACH | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
SINDROME CAHMR | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CAMOS | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CAMPTODATTILIA - IPERACCRESCIMENTO - DISMORFISMI | RN0490 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
SINDROME CAMPTODATTILIA-ARTROPATIA-COXA-VARA-PERICARDITE | RNG131 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
SINDROME CAMPTOMELICA | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
SINDROME CANDLE | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
SINDROME CANVAS | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
SINDROME CAPELLI IMPETTINABILI - DISTROFIA RETINICA PIGMENTOSA - ANOMALIE DENTALI - BRACHIDATTILIA | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CAPELLI LANOSI - CHERATODERMA PALMOPLANTARE - CARDIOMIOPATIA DILATATIVA | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CAPELLI LANOSI-CHERATODERMA PALMOPLANTARE-CARDIOMIOPATIA DILATATIVA | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CAPELLI RICCI-CHERATODERMA ACRALE-CARIE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA | RN1150 | SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA |
SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER | RN1770 | SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER |
SINDROME CARDIOMELICA, TIPO 3 | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
SINDROME CARDIOMIOPATIA - PERDITA DELL'UDITO, TRNA-LYS-CORRELATE | RCG078 | DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
SINDROME CARDIOPATIE-RITARDO DELLO SVILUPPO-DISMORFISMI FACCIALI | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
SINDROME CATARATTA - ALOPECIA - SCLERODATTILIA | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CATARATTA - MICROFTALMIA - RADICULOMEGALIA - DIFETTO DEL SETTO CARDIACO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CATARATTA CONGENITA-PERDITA DELL'UDITO-GRAVE RITARDO DELLO SVILUPPO | RCG102 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME |
SINDROME CATARATTA-DEFICIT DELL'ORMONE DELLA CRESCITA-NEUROPATIA SENSITIVA-SORDITA NEUROSENSORIALE-DISPLASIA SCHELETRICA | RCG081 | DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
SINDROME CATARATTA-MICROCORNEA | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
SINDROME CCA | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
SINDROME CDG, TIPO III | RCG190 | DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) |
SINDROME CEFALOCELE OCCIPITALE ATRESICO - FACIES ATIPICA - PIEDI GRANDI | RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG | RN0390 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
SINDROME CEREBELLARE - MACULOPATIA PIGMENTOSA | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
SINDROME CEREBELLARE PLUS | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
SINDROME CEREBELLARE PURA - LIEVI SEGNI PIRAMIDALI | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
SINDROME CEREBELLO-FACIO-DENTALE | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati