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Nome malattia

codice esenzione

malattia di riferimento

SINDROME BD RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME BLAND WHITE GARLAND RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
SINDROME BLEFARO-CHEILO-DENTALE RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME BLEFAROCHEILODENTALE RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DEFICIT COGNITIVO, TIPO OHDO RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DEFICIT COGNITIVO, TIPO SBBYS RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DEFICIT COGNITIVO, TIPO V RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DEFICIT COGNITIVO, TIPO VERLOES RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DISABILITA COGNITIVA, TIPO MAAT-KIEVIT-BRUNNER RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME BLEFAROFIMOSI-DISABILITA COGNITIVA, TIPO MKB RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME BRACHICEFALIA - SORDITA - CATARATTA - RITARDO MENTALE RN1820 SINDROME DI FINE-LUBINSKY
SINDROME BRACHIDATTILIA - DEFICIT COGNITIVO RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME BRANCHIO OTICA RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
SINDROME BRANCHIO-SCHELETRO-GENITALE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME BRESEK RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME BRESHECK RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME C RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROME C-SIMILE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CACH RFG010 LEUCODISTROFIE
SINDROME CAHMR RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CAMOS RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CAMPTODATTILIA - IPERACCRESCIMENTO - DISMORFISMI RN0490 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROME CAMPTODATTILIA-ARTROPATIA-COXA-VARA-PERICARDITE RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME CAMPTOMELICA RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE
SINDROME CANDLE RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROME CANVAS RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
SINDROME CAPELLI IMPETTINABILI - DISTROFIA RETINICA PIGMENTOSA - ANOMALIE DENTALI - BRACHIDATTILIA RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CAPELLI LANOSI - CHERATODERMA PALMOPLANTARE - CARDIOMIOPATIA DILATATIVA RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CAPELLI LANOSI-CHERATODERMA PALMOPLANTARE-CARDIOMIOPATIA DILATATIVA RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CAPELLI RICCI-CHERATODERMA ACRALE-CARIE RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER RN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
SINDROME CARDIOMELICA, TIPO 3 RN0930 SINDROME DI HOLT-ORAM
SINDROME CARDIOMIOPATIA - PERDITA DELL'UDITO, TRNA-LYS-CORRELATE RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
SINDROME CARDIOPATIE-RITARDO DELLO SVILUPPO-DISMORFISMI FACCIALI RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
SINDROME CATARATTA - ALOPECIA - SCLERODATTILIA RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CATARATTA - MICROFTALMIA - RADICULOMEGALIA - DIFETTO DEL SETTO CARDIACO RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CATARATTA CONGENITA-PERDITA DELL'UDITO-GRAVE RITARDO DELLO SVILUPPO RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
SINDROME CATARATTA-DEFICIT DELL'ORMONE DELLA CRESCITA-NEUROPATIA SENSITIVA-SORDITA NEUROSENSORIALE-DISPLASIA SCHELETRICA RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
SINDROME CATARATTA-MICROCORNEA RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
SINDROME CCA RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROME CDG, TIPO III RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
SINDROME CEFALOCELE OCCIPITALE ATRESICO - FACIES ATIPICA - PIEDI GRANDI RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG RN0390 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME CEREBELLARE - MACULOPATIA PIGMENTOSA RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
SINDROME CEREBELLARE PLUS RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
SINDROME CEREBELLARE PURA - LIEVI SEGNI PIRAMIDALI RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
SINDROME CEREBELLO-FACIO-DENTALE RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO

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