Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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SINDROME CEREBRO-PALATO-CARDIACA DI HAMEL | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CEREBROEPATORENALE | RN1760 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
SINDROME CERVICO-OCULO-ACUSTICA | RN1260 | SINDROME DI WILDERVANCK |
SINDROME CFC | RN1150 | SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA |
SINDROME CHAC | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CHARGE | RN0850 | SINDROME CHARGE |
SINDROME CHEDDA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CHEDIAK-HIGASHI-SIMILE | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
SINDROME CHERATITE ITTIOSI SORDITA | RN1500 | ITTIOSI CONGENITE |
SINDROME CHERATODERMA PALMOPLANTARE - PALPEBRE CISTICHE - IPODONTIA - IPOTRICOSI | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CHERATOSI PALMOPLANTARE - PALPEBRE CISTICHE - IPODONTIA - IPOTRICOSI | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CHIAZZE CAFFE LATTE MULTIPLE | RBG010 | NEUROFIBROMATOSI |
SINDROME CHILD (EMIDISPLASIA CONGENITA ERITRODERMA ITTIOSIFORME DEFICIT DEGLI ARTI) | RNG070 | ITTIOSI CONGENITE |
SINDROME CHITAYAT-HALL | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CHOPS | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CHRIST-SIEMENS-TOURAINE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CIGLIA LUNGHE - RITARDO MENTALE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CINCA | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
SINDROME CLIFAHDD | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CLOVE | RNG142 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI |
SINDROME CODAS | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
SINDROME COFS | RN1640 | SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA |
SINDROME COLOBOMA-CARDIOPATIA-DERMATOSI ITTIOSIFORME-DEFICIT COGNITIVO-ORECCHIE ANOMALE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME COLOBOMA-RENALE | RNG264 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO |
SINDROME COMPLESSO DI CARNEY-TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
SINDROME CON AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO COME SEGNO CARDINALE | RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
SINDROME CON ALTA STATURA - DISABILITA INTELLETTIVA - ANOMALIE RENALI | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON ATASSIA CEREBELLARE - DEFICIT COGNITIVO - ATROFIA OTTICA - ANOMALIE CUTANEE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON ATASSIA SPASTICA - ANOMALIE OCULARI | RFG140 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
SINDROME CON ATASSIA SPASTICA - DISTROFIA CORNEALE | RFG140 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
SINDROME CON ATASSIA SPASTICA, TIPO BEDUINO | RFG140 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
SINDROME CON ATROFIA MUSCOLARE - ATASSIA - RETINITE PIGMENTOSA - DIABETE MELLITO | RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
SINDROME CON BASSA STATURA, DISMORFISMI FACCIALI ED ANOMALIE SCHELETRICHE BMP2 ASSOCIATA (SSFSC1) | RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
SINDROME CON BASSA STATURA, DISMORFISMI FACCIALI ED ANOMALIE SCHELETRICHE SCUBE3 ASSOCIATA (SSFSC2) | RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
SINDROME CON BLEFAROFIMOSI - DISABILITA INTELLETTIVA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON CARDIOPATIA, ANOMALIE DELLE DITA, DISMORFISMI FACCIALI, RITARDO MOTORIO E DEL LINGUAGGIO CORRELATA A TRAF7 | RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
SINDROME CON COLOBOMA MACULARE - BRACHIDATTILIA TIPO B | RNG101 | COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO |
SINDROME CON DEFICIT COGNITIVO OPHN1 CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DEGENERAZIONE RETINICA - MICROFTALMIA - GLAUCOMA | RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
SINDROME CON DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE - DISTROFIA CORNEALE | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
SINDROME CON DISABILITA' INTELLETTIVA PAX5 CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA' INTELLETTIVA, APNEA OSTRUTTIVA DEL SONNO E DISMORFISMI CORRELATA A AHDC1 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA' INTELLETTIVA, RITARDO DI ACQUISIZIONE DEL LINGUAGGIO, DISMORFISMI FACCIALI - FOXP1 CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA' INTELLETTIVA-ENCEFALOPATIA EPILETTICA 37 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA' INTELLETTIVA-ENCEFALOPATIA EPILETTICA 84 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA INTELETTUALE TANK2 CORRELATO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA - ANOMALIE CRANIOFACCIALI - CARDIOPATIE AUTOSOMICA DOMINANTE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA E MALFORMAZIONI CARDIACHE ZMYND8-CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA FRAXE - CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA MBD5-CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6401 risultati