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Nome malattia

codice esenzione

malattia di riferimento

SINDROME CEREBRO-PALATO-CARDIACA DI HAMEL RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CEREBROEPATORENALE RN1760 MALATTIE PEROSSISOMIALI
SINDROME CERVICO-OCULO-ACUSTICA RN1260 SINDROME DI WILDERVANCK
SINDROME CFC RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
SINDROME CHAC RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CHARGE RN0850 SINDROME CHARGE
SINDROME CHEDDA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CHEDIAK-HIGASHI-SIMILE RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
SINDROME CHERATITE ITTIOSI SORDITA RN1500 ITTIOSI CONGENITE
SINDROME CHERATODERMA PALMOPLANTARE - PALPEBRE CISTICHE - IPODONTIA - IPOTRICOSI RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CHERATOSI PALMOPLANTARE - PALPEBRE CISTICHE - IPODONTIA - IPOTRICOSI RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CHIAZZE CAFFE LATTE MULTIPLE RBG010 NEUROFIBROMATOSI
SINDROME CHILD (EMIDISPLASIA CONGENITA ERITRODERMA ITTIOSIFORME DEFICIT DEGLI ARTI) RNG070 ITTIOSI CONGENITE
SINDROME CHITAYAT-HALL RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CHOPS RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CHRIST-SIEMENS-TOURAINE RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CIGLIA LUNGHE - RITARDO MENTALE RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CINCA RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROME CLIFAHDD RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CLOVE RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
SINDROME CODAS RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
SINDROME COFS RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
SINDROME COLOBOMA-CARDIOPATIA-DERMATOSI ITTIOSIFORME-DEFICIT COGNITIVO-ORECCHIE ANOMALE RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME COLOBOMA-RENALE RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
SINDROME COMPLESSO DI CARNEY-TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA RN0930 SINDROME DI HOLT-ORAM
SINDROME CON AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO COME SEGNO CARDINALE RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
SINDROME CON ALTA STATURA - DISABILITA INTELLETTIVA - ANOMALIE RENALI RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON ATASSIA CEREBELLARE - DEFICIT COGNITIVO - ATROFIA OTTICA - ANOMALIE CUTANEE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON ATASSIA SPASTICA - ANOMALIE OCULARI RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
SINDROME CON ATASSIA SPASTICA - DISTROFIA CORNEALE RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
SINDROME CON ATASSIA SPASTICA, TIPO BEDUINO RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
SINDROME CON ATROFIA MUSCOLARE - ATASSIA - RETINITE PIGMENTOSA - DIABETE MELLITO RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
SINDROME CON BASSA STATURA, DISMORFISMI FACCIALI ED ANOMALIE SCHELETRICHE BMP2 ASSOCIATA (SSFSC1) RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME CON BASSA STATURA, DISMORFISMI FACCIALI ED ANOMALIE SCHELETRICHE SCUBE3 ASSOCIATA (SSFSC2) RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME CON BLEFAROFIMOSI - DISABILITA INTELLETTIVA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON CARDIOPATIA, ANOMALIE DELLE DITA, DISMORFISMI FACCIALI, RITARDO MOTORIO E DEL LINGUAGGIO CORRELATA A TRAF7 RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME CON COLOBOMA MACULARE - BRACHIDATTILIA TIPO B RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
SINDROME CON DEFICIT COGNITIVO OPHN1 CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DEGENERAZIONE RETINICA - MICROFTALMIA - GLAUCOMA RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
SINDROME CON DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE - DISTROFIA CORNEALE RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROME CON DISABILITA' INTELLETTIVA PAX5 CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA' INTELLETTIVA, APNEA OSTRUTTIVA DEL SONNO E DISMORFISMI CORRELATA A AHDC1 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA' INTELLETTIVA, RITARDO DI ACQUISIZIONE DEL LINGUAGGIO, DISMORFISMI FACCIALI - FOXP1 CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA' INTELLETTIVA-ENCEFALOPATIA EPILETTICA 37 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA' INTELLETTIVA-ENCEFALOPATIA EPILETTICA 84 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA INTELETTUALE TANK2 CORRELATO RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA - ANOMALIE CRANIOFACCIALI - CARDIOPATIE AUTOSOMICA DOMINANTE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA E MALFORMAZIONI CARDIACHE ZMYND8-CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA FRAXE - CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA MBD5-CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE

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