| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 5 | RN0670 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE DI GENI CONTIGUI ABCD1 DXS1357E | RCG084 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| SINDROME DA DELEZIONE DI GENI CONTIGUI, TIPO ZELLWEGER | RCG084 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| SINDROME DA DELEZIONE DISTALE DEL CROMOSOMA 10Q | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DELEZIONE INTERSTIZIALE 10Q21.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 1 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 10 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 11 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 12 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 16 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 19 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 5 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 6 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 7 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 8 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 9 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 11 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 12 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 14 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 15 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 16 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 17 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 18 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 19 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 20 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 22 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 4 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 5 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 7 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 8 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DEPLEZIONE DEL DNA MITOCONDRIALE, FORMA EPATOCEREBRALE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| SINDROME DA DEPLEZIONE DEL DNA MITOCONDRIALE, FORMA EPATOCEREBRALE DA DEFICIT DI DGUOK | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| SINDROME DA DIFETTI CONGENITI E MALFORMAZIONI SCHELETRICHE | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
| SINDROME DA DISABILITA INTELLETTIVA LEGATA ALL'X, TIPO LUBS | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DISGENESIA CAUDALE | RN0300 | SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE |
| SINDROME DA DISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL CROMOSOMA 6 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA-SORDITA NEUROSENSORIALE-DISABILITA INTELLETTIVA-AMAUROSI CONGENITA DI LEBER | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DUP(X)(P22) | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUP(X)(P22.13P22.2) | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUP(X)(Q12-Q13.3) | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUP(X)(Q27.3Q28) | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUP(X)Q(28) DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE 17P13.3 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE 1Q32.1-Q41 A MOSAICO | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE 2Q32.3-Q34 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE 5Q DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati