| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| SINDROME CUOIO CAPELLUTO-ORECCHIO-CAPEZZOLO | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME CUORE MANO | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
| SINDROME CUORE-ARTI, TIPO 3 | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
| SINDROME CUORE-MANO, TIPO 2 | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
| SINDROME CUORE-MANO, TIPO 3 | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
| SINDROME CUORE-MANO, TIPO SLOVENO | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
| SINDROME CUORE-MANO, TIPO SPAGNOLO | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
| SINDROME CUTANEA CYLD | RNG200 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME DA AGENESIA SACRALE | RN0300 | SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE |
| SINDROME DA AMARTOBLASTOMA IPOTALAMICO | RN1030 | SINDROME DI PALLISTER-HALL |
| SINDROME DA AMARTOMI MULTIPLI | RNG200 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME DA ANIRIDIA - PTOSI - RITARDO MENTALE - OBESITA FAMILIARE | RN0110 | ANIRIDIA |
| SINDROME DA ANTI-GBM | RG0060 | SINDROME DI GOODPASTURE |
| SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) | RC0220 | SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) |
| SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI | RM0021 | SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI |
| SINDROME DA APLOINSUFFICIENZA PDE4D | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA ASPLENIA | RN0740 | SINDROME DI IVEMARK |
| SINDROME DA ATASSIA MITOCONDRIALE, AUTOSOMICA RECESSIVA | RCG081 | DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
| SINDROME DA ATASSO-OPSO-MIOCLONO | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
| SINDROME DA ATTIVAZIONE DI PI3K-DELTA | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| SINDROME DA ATTIVITA CONTINUA DELLE FIBRE MUSCOLARI | RN1490 | SINDROME DI ISAACS |
| SINDROME DA AUMENTO DEI CONI S | RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
| SINDROME DA BASSA STATURA DI YAKUT | RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME DA BLEFAROFIMOSI, TIPO OHDO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA CARCINOMA NEVOIDE DELLE CELLULE BASALI | RB0070 | SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE |
| SINDROME DA CHERATITE ITTIOSI SORDITA | RN1500 | ITTIOSI CONGENITE |
| SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| SINDROME DA CONTRATTURE CONGENITE DEGLI ARTI E DEL VISO, IPOTONIA, RITARDO DELLO SVILUPPO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DEFICIENZA DI ANIDRASI CARBONICA II | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| SINDROME DA DEFICIT DI FRUTTOSIO 1 FOSFATO ALDOLASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| SINDROME DA DEFICIT DI IPOXANTINA GUANINA FOSFORIBOSILTRANSFERASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| SINDROME DA DEFICIT DI RH | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| SINDROME DA DEFICIT PARZIALE DI IPOXANTINA GUANINA FOSFORIBOSILTRANSFERASI (HGPRT) | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| SINDROME DA DEL(1)(Q21) | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE 15Q26 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE 1P36 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE 1Q23.3 - Q25.1 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DELEZIONE 20P SUBTELOMERICA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DELEZIONE 22Q11.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE 3Q SUBTELOMERICA | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE 6P SUBTELOMERICA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DELEZIONE 6Q16 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE 8P22 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DELEZIONE 8Q24.3 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DELEZIONE 9Q SUBTELOMERICA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 5 | RN0670 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DELEZIONE DI GENI CONTIGUI ABCD1 DXS1357E | RCG084 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| SINDROME DA DELEZIONE DI GENI CONTIGUI, TIPO ZELLWEGER | RCG084 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| SINDROME DA DELEZIONE DISTALE DEL CROMOSOMA 10Q | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DELEZIONE INTERSTIZIALE 10Q21.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6401 risultati