| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
|
| ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE CON ANEMIA | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| ACIDOSI TUBULARE RENALE PROSSIMALE | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| ACIDOSI TUBULARE RENALE, TIPO 1 | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| ACIDOSI TUBULARE RENALE, TIPO 2 | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| ACIDURIA 2-IDROSSIGLUTARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA 2-METIL-3-IDROSSIBUTIRRICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA 2-METILBUTIRRICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA 3-METILGLUTACONICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA 3-METILGLUTACONICA, TIPO 7 | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA 3-METILGLUTACONICO TIPO I | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA 3-METILGLUTACONICO TIPO II | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA 3-METILGLUTACONICO TIPO III | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA 3-METILGLUTACONICO TIPO IV | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA 3-METILGLUTACONICO TIPO V | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA 4-IDROSSIBUTIRRICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA COMBINATA D-2-IDROSSIGLUTARICA E L-2-IDROSSIGLUTARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA D,L-2-IDROSSIGLUTARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA D-2-IDROSSIGLUTARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA D-GLICERICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA FORMININOGLUTAMMICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA FUMARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA GLICOLICA | RCG084 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| ACIDURIA IDROSSIMETILGLUTARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA ISOBUTIRRICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA L-2-IDROSSIGLUTARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA L-GLICERICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA MALONICA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| ACIDURIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| ACIDURIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA, TIPO CBLC | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| ACIDURIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA, TIPO CBLD | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| ACIDURIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA, TIPO CBLF | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| ACIDURIA METILMALONICA DA DEFICIT DI METILMALONIL-COA EPIMERASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA METILMALONICA DA DEFICIT DI METILMALONIL-COA RACEMASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA METILMALONICA DA DIFETTO DEL RECETTORE DELLA TRANSCOBALAMINA | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| ACIDURIA METILMALONICA E OMOCISTINURIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA METILMALONICA RESISTENTE ALLA VITAMINA B12 | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA PROPIONICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDURIA UROCANICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACLASIA DIAFISARIA | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROGENESI | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROGENESI DI FRACCARO | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROGENESI DI HOUSTON HARRIS | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROGENESI DI LANGER SALDINO | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROGENESI TIPO IA | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROGENESI TIPO IB | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROGENESI TIPO II | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROGENESI TIPO III | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROGENESI TIPO IV | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROGENESI-IPOCONDROGENESI TIPO II | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROPLASIA | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6403 risultati