| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
|
| DEFICIT CONGENITO DI LATTASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT CONGENITO DI PAI-1 | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT CONGENITO DI PRECALLICREINA | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH | RC0021 | DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH |
| DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GONADOTROPINE | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
| DEFICIT COSTITUZIONALE DI PROCONVERTINA | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT CRONICO DI SFINGOMIELINASI ACIDA NEUROVISCERALE | RCG080 | DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI |
| DEFICIT DEI GRANULI ALFA DELLE PIASTRINE | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| DEFICIT DEI GRANULI ALFA E DELTA | RDG040 | TROMBOCITOPENIE EREDITARIE |
| DEFICIT DEI GRANULI ALFA E DENSI | RDG040 | TROMBOCITOPENIE EREDITARIE |
| DEFICIT DEL COFATTORE TETRAIDROBIOPTERINA BH4 | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DEL COMPLESSO 2-OXO-GLUTARATO | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DEL COMPLESSO III MITOCONDRIALE | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DEL COMPLESSO PIRUVATO DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DEL COMPLESSO SARCOSINA DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DEL FATTORE DI ROSENTHAL | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DEL FATTORE STABILIZZANTE LA FIBRINA | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DEL POOL DI RISERVA DEI GRANULI ALFA | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| DEFICIT DEL RAME LEGATO ALL'X | RCG102 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME |
| DEFICIT DEL RECETTORE 1 INTERFERONE GAMMA (IFN-GAMMA-R1) | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DEL RECETTORE 2 INTERFERONE GAMMA | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DEL RECETTORE DELL'ORMONE DELLA CRESCITA | RCG031 | SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA |
| DEFICIT DEL RECETTORE DI GH | RCG031 | SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA |
| DEFICIT DEL RECETTORE PIASTRINICO ADP P2Y12 | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| DEFICIT DEL RECETTORE PIASTRINICO DI ADP P2Y12 | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| DEFICIT DEL TRASPORTATORE 8 DEI MONOCARBOSSILATI | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DEFICIT DEL TRASPORTATORE DELLA CARNITINA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DEL TRASPORTATORE DELLA CARNITINA DELLA MEMBRANA PLASMATICA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DEL TRASPORTATORE DELLA COBALAMINA NELLA MEMBRANA LISOSOMIALE | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| DEFICIT DEL TRASPORTATORE DELLA CREATINA | RCG082 | SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
| DEFICIT DELL'ANTAGONISTA DEL RECETTORE DELL'INTERLEUCHINA-1 | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
| DEFICIT DELL'ANTECEDENTE PLASMATICO DELLA TROMBOPLASTINA (PTA) | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT DELL'ATTIVATORE DEL GANGLIOSIDE GM2 | RFG030 | GANGLIOSIDOSI |
| DEFICIT DELL'ATTIVATORE DI ESOSAMINIDASI | RFG030 | GANGLIOSIDOSI |
| DEFICIT DELL'ATTIVITA DI SCAMBIO NA-H | RIG020 | DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE |
| DEFICIT DELL'ENZIMA CROTONASI | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT DELL'ORMONE RILASCIANTE L'ORMONE LUTEINIZZANTE CON ATASSIA | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
| DEFICIT DELLA 2-CHETOACIDO DEIDROGENASI A CATENA RAMIFICATA, TIPO CLASSICO | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DELLA 2-CHETOACIDO DEIDROGENASI A CATENA RAMIFICATA, TIPO INTERMEDIO | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DELLA 2-CHETOACIDO DEIDROGENASI A CATENA RAMIFICATA, TIPO INTERMITTENTE | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DELLA COMPONENTE E3 DEL COMPLESSO DELLA PIRUVATO DEIDROGENASI | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DELLA COMPONENTE PROTEICA X DELLA PIRUVATO DEIDROGENASI | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DELLA FENILALANINA IDROSSILASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DELLA FRAZIONE C5 DEL COMPLEMENTO | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DELLA FRAZIONE C6 DEL COMPLEMENTO | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DELLA FRAZIONE C7 DEL COMPLEMENTO | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DELLA FRAZIONE C8 DEL COMPLEMENTO | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DELLA FRAZIONE C8A DEL COMPLEMENTO | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6403 risultati