| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA | RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
| IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA CON IPOCALCEMIA SECONDARIA | RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
| IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA FAMILIARE CON IPERCALCIURIA E NEFROCALCINOSI | RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
| IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA FAMILIARE CON IPERCALCIURIA E NEFROCALCINOSI CON COINVOLGIMENTO OCULARE GRAVE | RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
| IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA FAMILIARE CON IPERCALCIURIA E NEFROCALCINOSI SENZA COINVOLGIMENTO OCULARE GRAVE | RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
| IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA FAMILIARE CON IPOCALCIURIA | RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
| IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA FAMILIARE CON NORMOCALCIURIA | RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
| IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA FAMILIARE CON NORMOCALCIURIA E NORMOCALCEMIA | RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
| IPOMAGNESEMIA RENALE, TIPO 2 | RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
| IPOMAGNESEMIA RENALE, TIPO 3 | RCG103 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
| IPOMELANOSI DI ITO | RN1480 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| IPOMIELINIZZAZIONE - CATARATTA CONGENITA | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
| IPOMIELINIZZAZIONE - IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO - IPODONTIA | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
| IPOMIELINIZZAZIONE CON ATROFIA DEI GANGLI BASALI E DEL CERVELLETTO | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
| IPOPLASIA DEL TIMO E DELLE PARATIROIDI | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG DA DEFICIT DELLA SUBUNITA BETA DELL'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG DA DEFICIT DI LHB | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG DA INATTIVAZIONE COMPLETA DEL RECETTORE PER L'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG DA INATTIVAZIONE COMPLETA DEL RECETTORE PER LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG DA INATTIVAZIONE PARZIALE DEL RECETTORE PER L'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG DA INATTIVAZIONE PARZIALE DEL RECETTORE PER LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG DA RESISTENZA COMPLETA A LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG DA RESISTENZA COMPLETA ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG DA RESISTENZA PARZIALE A LH | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG DA RESISTENZA PARZIALE ALL'ORMONE LUTEINIZZANTE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| IPOPLASIA FAMILIARE DEL SURRENE SENZA LH IPOFISARIO | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
| IPOPLASIA FAMILIARE DEL SURRENE SENZA ORMONE LUTEINIZZANTE IPOFISARIO | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
| IPOPLASIA FAMILIARE DEL SURRENE, TIPO MINIATURA | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
| IPOPLASIA FOCALE DERMICA | RN0610 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA | RDG040 | TROMBOCITOPENIE EREDITARIE |
| IPOPLASIA OLIVO-PONTO-CEREBELLARE | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA OLIVO-PONTO-CEREBELLARE A ESORDIO FETALE | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PANCREATICA - DIABETE - CARDIOPATIA CONGENITA | RNG252 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE CORRELATA A COASY | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE CORRELATA A TBC1D23 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE DA MUTAZIONE DEL GENE CHMP1A | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE DA MUTAZIONE DEL GENE CLP1 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE TIPO 2 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 1 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 10 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 11 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 12 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 13 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 14 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 3 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 4 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 5 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 6 | RCG081 | DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 7 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 8 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6403 risultati