| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
|
| SINDROME DA DUPLICAZIONE 8Q13-Q22 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE DELLA GHIANDOLA IPOFISARIA-PLUS | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE DI MECP2 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE 6P12 P21.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 1 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 10 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 11 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 16 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 17 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 4 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 6 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 7 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 8 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA X | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 1 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 10 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 11 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 14 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 15 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 19 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 22 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 4 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 6 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 7 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 8 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA X | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE XP22 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE XP22.13P22.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE XP22.31 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE XQ DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE XQ TELOMERICA | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE XQ12-Q13.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE XQ27.3Q28 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE XQ28 PROSSIMALE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE/INVERSIONE 15Q11 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE/TRIPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 12 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE/TRIPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 18 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA DUPLICAZIONE/TRIPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 5 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA FEMMINILIZZAZIONE TESTICOLARE | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| SINDROME DA FIBROSI EPATICA, CISTI RENALI E DISABILITA' INTELLETTIVA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA IDROCEFALO - OBESITA - IPOGONADISMO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| SINDROME DA INSTABILITA ARTICOLARE | RN0330 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME DA INTERRUZIONE DEL PEDUNCOLO IPOFISARIO | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| SINDROME DA IPER-IGD | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati