| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| SINDROME DA IPERACCRESCIMENTO 15Q | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA IPERACCRESCIMENTO DI MALAN | RNG093 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROME DA IPERACCRESCIMENTO SEGMENTALE PROGRESSIVO CON IPERPLASIA FIBROADIPOSA | RNG093 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROME DA IPERIMMUNOGLOBULINEMIA D | RCG161 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| SINDROME DA IPERIMMUNOGLOBULINEMIA E, AUTOSOMICA DOMINANTE | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| SINDROME DA IPERIMMUNOGLOBULINEMIA E, TIPO 1 | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| SINDROME DA IPERMETILAZIONE MATERNA 14Q32.2 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA IPERMOBILITA ARTICOLARE BENIGNA | RN0330 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME DA IPERPROSTAGLANDINE E | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| SINDROME DA IPERTELORISMO DI TEEBI | RNG040 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE |
| SINDROME DA IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA, CRISI EPILETTICHE REFRATTARIE E DISABILITA INTELLETTIVA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA IPOTONIA, ATASSIA E RITARDO DI SVILUPPO EBF3-CORRELATO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA LENTIGGINI MULTIPLE | RN1530 | SINDROME LEOPARD |
| SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| SINDROME DA MALFORMAZIONE BLEFARO-NASO-FACCIALE | RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME DA MICROCORNEA - MEGALOLENTICONO POSTERIORE - PERSISTENZA DEL TESSUTO VASCOLARE FETALE - COLOBOMA | RNG101 | COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 10P11.21P12.31 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 10P12P11 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 11Q22.2Q22.3 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 12P12.1 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 12Q24.31 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 13Q12.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 14Q24.1Q24.3 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 14Q32 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 14Q32.2 MATERNA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 14Q32.2 PATERNA | RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 15Q11.2 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 15Q13.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 15Q24 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 16P11.2 DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 16P11.2 PROSSIMALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 16P11.2-P12.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 16P11.2P12.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 16P13.11 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 16Q24.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 17P11.2 | RN1210 | SINDROME DI SMITH-MAGENIS |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 17P13.1 DISTALE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 17Q11 | RBG010 | NEUROFIBROMATOSI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 17Q12 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 17Q21.31 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 19P13.13 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 19Q13.11 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 1Q21.1 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 1Q44 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 20P13 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 20Q11.2 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 21Q22.11-Q22.12 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 21Q22.11Q22.12 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 21Q22.13Q22.2 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DA MICRODELEZIONE 2P13.2 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6404 risultati