Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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SINDROME DA MICRODELEZIONE 2Q33.1 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 2Q37 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 3Q13 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 3Q27.3 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 3Q29 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 4Q21 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 6P25 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 6Q25 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 8P23.1 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 8Q21.11 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 9Q21 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 9Q31.1Q31.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 9Q33.3Q34.11 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODELEZIONE XP21 | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
SINDROME DA MICRODELEZIONE-NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 | RBG010 | NEUROFIBROMATOSI |
SINDROME DA MICRODELEZIONE-NF1 | RBG010 | NEUROFIBROMATOSI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 11P15.4 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 15Q11Q13 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 15Q13.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 16P11.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 16P13.11 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 17P11.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 17P13.3 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 17Q11.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 17Q12 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 17Q21.31 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 19P13.3 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 20Q11.2 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 22Q11.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 2Q13 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 2Q31.1 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 3Q13 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 3Q29 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 5P13 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 5Q35 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 7P22.1 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 7Q11.23 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 8P23.1 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE XP11.22-P11.23 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE XP22.31 | RNG080 | SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE XQ25 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE XQ27.3-Q28 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE XQ28 DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MONOSOMIA 1Q21.1 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MONOSOMIA PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 17 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MONOSOMIA PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 20 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA MONOSOMIA PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 10 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
SINDROME DA OCCLUSIONE ARTERIOSA DI GRANGE | RNG091 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
SINDROME DA ONFALOCELE DI SHPRINTZEN | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME DA ORIGINE ANOMALA DELLA CORONARIA DI SINISTRA DALL'ARTERIA POLMONARE | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6401 risultati