| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| DEGENERAZIONE PUTAMINALE FAMILIARE | RC0150 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME |
| DEGENERAZIONE PUTAMINALE FAMILIARE | RC0150 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME |
| DEGENERAZIONE RETINICA A ESORDIO TARDIVO, AUTOSOMICA DOMINANTE | RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
| DEGENERAZIONE RUBRODENTATA | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
| DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
| DEGENERAZIONE SPONGIOSA DEL CERVELLO | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
| DEGENERAZIONE SPONGIOSA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE | RFG010 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| DEGENERAZIONE STRIATONIGRALE AUTOSOMICA DOMINANTE | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
| DEGENERAZIONE VITREORETINICA DI WAGNER | RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
| DEGENERAZIONI SPINOCEREBELLARI | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
| DEL(15)(Q13.3) | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DEL(16)(P11.2) DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DEL(16)(P11.2) PROSSIMALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DEL(16)(P11.2P12.2) | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DEL(17)(Q11) | RBG010 | NEUROFIBROMATOSI |
| DEL(17)(Q21.31) | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DEL(6)(Q25) | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 10P11.21P12.31 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DELEZIONE 11P13 | RN1730 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 12P | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 13Q | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 17P TELOMERICA | RN0050 | LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
| DELEZIONE 18P | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 18Q | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 1P36 SUBTELOMERICA | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 1PTER | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 21Q | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 3P DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 3QTER | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 4P | RN0700 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 4P TELOMERICA | RN0700 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 4Q | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 5P | RN0670 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 5Q14.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 6P DISTALE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DELEZIONE 7Q11.23 | RN1270 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 8Q21.11 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DELEZIONE 8Q24.1 | RN1180 | SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA |
| DELEZIONE 9P | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE 9Q | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 4 | RN0700 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 1 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 6 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA X | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE PARZIALE DEL CROMOSOMA X | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONE PARZIALE DEL CROMOSOMA Y | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DELEZIONI DEL GENE CODIFICANTE LE CATENE PESANTI DELLE IMMUNOGLOBULINE | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DELTA STORAGE POOL DISEASE | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| DELTA-BETA TALASSEMIA | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| DELTA-TALASSEMIA | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati